Hvad er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en meget almindelig genetisk lidelse, hvor en mand er fdt med et ekstra X-kromosom. I nogle tilflde kan mere end en ekstra X-kromosom til stede. Denne betingelse er ogs undertiden benvnt XXY, der refererer til arrangementet af knskromosomer i mennesker, der har det, selvom Klinefelters syndrom ogs kan tage form af XXYY, eller andre konfigurationer. Tilstanden blev frste gang beskrevet i 1942 af Doctor Henry Klinefelter. Det ansls, at omkring n ud af hver 500 mnd har Klinefelters syndrom. Betingelsen er medfdt, forrsaget af abnormiteter i embryonisk udvikling, og det kan forrsage en lang rkke symptomer. Ikke alle patienter oplever de samme medicinske sprgsml i forbindelse med Klinefelters syndrom, hvilket kan gre det svrt at genkende. Fysisk, mnd med denne betingelse tendens til at vre svagere og noget hjere end deres kolleger, og de kan have lidt androgyne udseende, isr omkring ansigt. Indimellem kan patienter udvikle ekstra brystvv, og i omkring n ud af 10 tilflde kan dette brystvv vre stor nok til kirurgisk behandling kan anbefales. Nogle patienter oplever ogs generthed og social kejtethed, og kognitive funktionsnedsttelser, isr med sprogbehandling, er ikke ualmindelige. Folk er ofte uvidende om, at de har Klinefelters syndrom, indtil de nsker at f brn. Betingelsen medfrer en nedgang i produktionen af testosteron, hvilket resulterer i begrnset frugtbarhed, og en diagnose af Klinefelters syndrom kan n frem til, nr et par gr til en fertilitet lge for at forst, hvorfor de har problemer med deres forsg p at blive gravid. I andre tilflde kan tilstanden blive diagnosticeret i en tidligere alder, som regel som flge af fremkomsten af flere symptomer, som gr en lge mistnksom. Det er ikke muligt at helbrede en XXY mand af den betingelse, men han kan tage skridt til at reducere virkningerne af Klinefelters syndrom p hans liv. Under testosteron injektioner i puberteten kan resultere i mere konventionelle fysiske udvikling, for eksempel, og tale terapi kan hjlpe med sproglige problemer. Hvis barnlshed er en rsag til lidelse, er det nogle gange muligt at gengive med stttede metoder, hvor sdceller der udvindes og udnyttes i befrugtning af et g. Mange mnd med denne betingelse leve et sundt, aktivt liv, og de kan vre totalt uvidende om deres lidt usdvanlige kromosomer. En diagnose med Klinefelters syndrom er ikke enden af verden p nogen mde, og det resulterer ofte i temmelig minimal forstyrrelse af en mands liv.Relaterede Sundhed Artikler