Hvad er Holoprosencephaly?
Holoprosencephaly (HPE) er en medfdt misdannelse, hvor hjernen ikke udvikles ordentligt. Langt strstedelen af fostre med holoprosencephaly spontant abort med omkring 01:59 af 10.000 overlevende til fdslen. Svrhedsgraden af denne fdselsskade kan vre ret varieret. Nogle personer er s alvorligt ramt, at de dr kort efter fdslen, mens andre kan vre relativt normal, med udvikling sammenlignelig med andre spdbrn. Denne tilstand har en genetisk komponent, og det synes ogs at vre pvirket af infektioner og brugen af narkotika tidligt i graviditeten. Diabetiske kvinder er ogs mere i strre risiko for at f brn med holoprosencephaly, isr hvis deres blodsukker ikke er velkontrolleret. Fordi hjernens udvikling begynder forekommende meget tidligt, skal de betingelser, der kan fre til holoprosencephaly vre til stede kort efter undfangelsen. I fostre med holoprosencephaly undlader den embryonale forhjernen at udvikle helt, og det gr ikke adskilt i to kamre. I alobar former af denne betingelse, er der ingen differentiering overhovedet mellem fligene. Denne form er sdvanligvis fatal. Andre former omfatter semilobar og Lobar, sammen med den midterste hemisfriske variant, i hvilken den midterste af hjernen er ikke fuldt differentierede. De problemer med hjernens udvikling kan ofte identificeres p en ultralydsscanning. Ud over at forrsage defekter i hjernen, ogs holoprosencephaly forrsager ansigtet og kraniet deformiteter. I milde tilflde kan ansigt blive minimalt pvirket, men forhold som klvede lber og gane er ikke ualmindelige. Mere alvorlige deformiteter omfatter en lille eller vanskabt kraniet, en manglende eller strkt misdannet nse, eller cyclopia, hvor et enkelt je former i midten af panden. Hvis diagnosen er blevet overset under prnatal pleje, betingelse er normalt tydeligt ved fdslen P grund af de facial deformiteter, der forekommer i de fleste tilflde. Forskellige diagnostiske vrktjer kan bruges til at bekrfte, at barnet har holoprosencephaly. Spdbrn fdt med overlevelsesmulighed former af denne betingelse kan opleve udviklingsmssige forsinkelser, kramper, og apn. Denne betingelse er ikke progressiv, hvilket betyder, at yderligere skade ikke vil forekomme efter fdslen, og hos brn med mere milde former, er det muligt at n en hj grad af intellektuel udvikling og uafhngighed. Brn med denne tilstand skal fokuseret terapi og opmrksomhed, med forldre, der vil fungere som fortalere for at f den pleje, de har brug for. Kirurgi kan ogs anbefales at rette ansigtet abnormiteter, s barnet vil fle sig mere trygge i samfundet.Relaterede Sundhed Artikler