| | Sundhed | sygdom |

Hvad er HPE?

Holoprosencephaly (HPE) er en lidelse, der pvirker fostre under den frste del af intrauterin liv "typisk inden den anden mned af graviditeten. Defekten skyldes, nr den forreste del af hjernen i et embryon kaldes prosencephalon, ikke korrekt opdele i de dobbelte kamre af de cerebrale halvkugler. Lidelsen resulterer i et enkelt-fliget hjernens struktur og kan forrsage kraniet og ansigtet fdselsdefekter. HPE pvirker omkring 1 ud af 5.000 til 10.000 levendefdte. Da en meget lille antal HPE-diagnosticerede fostre overlever til sigt "mindre end fem procent " hyppigheden af HPE kan vre s hj som 1 ud af 200 eller 250 graviditeter. De, der gr rkkevidde fdslen, har typisk ikke leve i mere end seks mneder, selv dem med mindre alvorlige abnormaliteter kan g p at leve et normalt liv span. HPE brn kan blive fdt med en rkke symptomer p defekten herunder: et lille hoved , overdreven vske p hjernen, mental retardering, epilepsi eller abnormaliteter af organsystemer. I mindre alvorlige tilflde er babyer fdt med normal eller nsten normal hjerne og ansigts deformiteter, der kan pvirke jne, nse og overlbe. Disse ansigts abnormaliteter kan omfatte en flad nse, som kun har t nsebor, jne, der er tt p hinanden, lbe eller ganen eller bare en vre midterste tand, i stedet for to. De mere alvorlige deformiteter kan omfatte det ene je, der er centreret i ansigtet, mske en nse, der er placeret p panden eller en HPE barn mangle nogle facial helt. Der er fire klassifikationer af HPE: Alobar er den strengeste klassificering af HPE. Det er kendetegnet ved en hjerne, der ikke opdelt. Typisk alobar kommer med svre abnormiteter i kraniet og ansigtet dannelse. Semi-lobar er en mere moderat klassificering af HPE. Denne form for lidelse foreligger, nr hjernen delvist deler sig i to halvdele i den bageste del af hjernen, men ikke i den forreste. Der er ogs moderat ansigts eller kraniet abnormiteter i denne klassifikation. Lobar er den milde klassificering, hvor hjernen opdeler og der er kun milde ansigtet og kraniet abnormiteter. Middle Interhemispheric Variant (MIHV) opstr, nr midten af hjernen har ikke adskilles godt . rsagen til HPE er endnu ikke fastlagt, men risikofaktorer omfatter moderens diabetes, svel som infektioner eller stofmisbrug under graviditet. Aborter og bldninger i frste trimester kan ogs vre indikatorer eller symptomer p HPE. Unormale kromosomer er blevet identificeret i nogle HPE brn tyder p, at HPE kan nedarves.

Relaterede Sundhed Artikler