| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Cystanose?

Cystinosis er en autosomal arvelig sygdom, som er sjlden, og p nuvrende tidspunkt uhelbredelig. Det mest pvirker mennesker af fransk oprindelse, og er mest udbredt i Frankrig og Quebec. For at sygdommen, der skal videregives til andre, skal begge forldre bre en recessive gen for det, og nr de gr det, de har en en ud af fire chance for at videregive en defekt udgave af cystinosis, neuropatisk eller CTNS gen til brn . Tilstanden, nr til stede, bevirker akkumulering af aminosyren cystin, og dette kan pvirke jnene og nyrerne isr, men pvirker ogs andre omrder af kroppen. Der er tre typer af cystinosis, der delvist kan bestemme svrhedsgrad og resultat. Infantile og sent indsttende former af sygdommen er mest alvorlige, der henviser til, godartet cystinosis m ikke forrsage blindhed eller nyresvigt. Infantile og sent debuterende cystinosis har lignende symptomer og adskiller sig normalt kun i form af, nr de opstr. Infantile versioner kan forekomme s tidligt som 9 mneder, og sent indsttende tendens til at forekomme efter en alder af to, med en gennemsnitlig alder p forekomst i teenagerene. Almindelige symptomer for begge typer omfatter: Dehydrering febre fra dehydrering Ekstra trst og Ekstra vandladning mistrivsel svrt ved at spise kvalme / opkastning nyresvigt Rakitis Benign cystinosis er normalt ikke forbundet med de fleste af disse symptomer og kan kun konstateres, hvis cystinkrystaller ses i jne, eller hvis hje cystin niveauer i urinen. Men i modstning til de infantile og sent debuterende former, disse hje niveauer don t skade nyrer og won t forrsage blindhed, s denne form er meget overleves uden megen intervention. I de mere alvorlige former for cystinosis er hvad af Srligt bekymrende er skader p jne, hvilket resulterer i en eventuel blindhed, og skader p nyrerne. De hje niveauer af cystin forringe kidneys evne til at filtrere ordentligt, og det betyder, at nringsstoffer og mineraler er spildt i stedet for at blive brugt af kroppen. I sidste ende er dette ogs resulterer i nyresvigt, og de fleste mennesker med denne betingelse vil med tiden krve dialyse og nyretransplantation. Da CTNS genet er blevet opdaget, er der hb for i sidste ende at skabe genterapi, der kan tage fat p sygdommen. Selvom denne sygdom er uhelbredelig, der er mder at stoppe eller bremse dens udvikling. En medicin kaldet cysteamin snker cystin i kroppen. Der er ogs drber, der kan placeres i jnene, som kan hjlpe med at reducere udviklingen af cystinkrystaller der. Cysteamin menes ikke en kur, men helt sikkert er en mde at hj grad ge lngden af tid, fr nyresvigt og andre organskade opstr. Tidlig behandling afgjort forbedrer resultat og antages p nuvrende tidspunkt at vre den bedste mde at forsinke udviklingen af sygdommen.

Relaterede Sundhed Artikler