| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Brachydactyly?

Brachydactyly er en genetiske trk, der fr folk til at have usdvanlig korte fingre og ter. Det er et dominant trk, hvilket betyder, at kun et gen for brachydactyly skal arvet for den betingelse at prsentere, og der er en rkke forskellige former, som den betingelse kan antage. Som en generel regel, kan folk med brachydactyly leve et normalt og produktivt liv, selvom de kan have svrt ved nogle karriere p grund af deres forkortede cifre. Ofte brachydactyly prsenterer p sin egen, og det er ikke ledsaget med andre fysiske abnormiteter. Det kan imidlertid ogs til stede som en del af et syndrom, ssom dvrgvkst. Betingelsen er forrsaget af afkortning eller misdannelse af knoglerne i hnder og fdder, og i nogle tilflde mennesker kan ogs have savnet hnd og mund knogler. I nogle tilflde, alle cifrene i andre tilflde, er nogle af cifrene normalt. Virkningen af polydactyly kan virke mere ekstrem, nr der mangler knogler, da det kan forrsage en kller eller p anden mde usdvanlige udseende. Det modsatte af brachydactyly er arachnodactyly, hvor cifrene er unormalt lang. Svrhedsgraden af begge tilstande kan variere ganske lidt, med nogle mennesker simpelthen har lidt stumpet eller lidt lang fingre, mens andre er mere alvorligt vansiret. Personer med mild brachydactyly generelt ikke krver assistance af adaptive enheder eller anden hjlp, mens folk med alvorligt forkortet fingre kan drage fordel af vrktjer, som er designet til at hjlpe dem med at udfre grundlggende funktioner. I en familie med en historie af brachydactyly kan tilstanden pop op en hel del, fordi er en dominerende trk, og det kan ogs mutere, skifter fra generation til generation. En historie om brachydactyly ikke ndvendigvis ensbetydende med en disposition for andre sundhedsmssige problemer, og hvis begge forldre er fri af tilstanden, skal barnet vre fri for det s godt. Mange medfdte lidelser som Downs syndrom er forbundet med brachydactyly. Fordi mange af disse betingelser er yderst invaliderende, er brachydactyly generelt ikke betragtes som en vsentlig rsag til bekymring. I tilflde, hvor brachydactyly kan gribe ind med en patients evne til at drage omsorg for sig selv, kan patienten blive vist, hvordan man bruger adaptive udstyr til at hjlpe ham eller hende til at fle mere uafhngig.

Relaterede Sundhed Artikler