| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Bloom syndrom?

Bloom syndrom er en genetisk sygdom karakteriseret ved et problem med BLM-genet, som normalt regulerer rekombination under celledeling. Skyldes en fejl i dette gen, personer med Bloom Syndrome erfaring kromosombrydning og omlejring, hvilket igen kan forrsage en rkke komplikationer. Der er ingen kur for Bloom syndrom, behandling fokuserer p forebyggelse, nr det er muligt, og derefter styre symptomer efterhnden som de opstr i patienter ramt af denne betingelse. Denne genetiske lidelse er opkaldt efter Dr. David Bloom, der opdagede den i 1954. Bloom syndrom synes at vre specielt udbredt i steuropere, isr Ashkenazim, med en anslet en ud af 100 Ashkenazim brer genet for Bloom Syndrome. Denne betingelse er recessivt, s begge forldre skal bre den beskadigede gen, for et barn at have Bloom syndrom, men luftfartsselskaber kan potentielt have afkom, som ogs er brere. Mennesker med Bloom syndrom tendens til at vre noget mindre end andre, og de ​​har det forndne lange, smalle ansigter med sm hager. Deres stemmer er ofte hjfrekvent, og de ​​ofte udvikle mrkelige pigmentering mnstre p deres hud, isr p deres ansigter. Disse trk gr en Bloom syndrom patient let genkendelige, og nogle gange fre til social stigmatisering p grund af en mangel p forstelse for Bloom syndrom. Nogle patienter har ogs psykiske eller fysiske handicap, og de ​​er ofte plaget af vejrtrkningsproblemer, frugtbarhed sprgsml, og immundefekter, hvilket kan udstte dem for en rkke alvorlige betingelser. Mange kvinder med Bloom syndrom erfaring overgangsalderen p en meget tidlig alder, mens mndene typisk har svrt ved at gre sperm. Bloom syndrom ogs i hj grad ger risikoen for krft, og mange patienter har krft i en alder af 25, i tillg til en allerede kort levetid. Gentest kan bruges til at afgre, om en person er brer af Bloom syndrom, og mange jdiske sundhedsorganisationer anbefaler modtagende test for Bloom syndrom og andre betingelser, som er srligt hyppige i det jdiske samfund, ud over at deltage genetiske rdgivning sessioner. Forldre, der er brere vil mske tnke grundigt over risikoen ved at passere Bloom syndrom til deres brn, og nogle vlger at forflge IVF at f brn, s de kan teste embryoner for tegn p, at de brer genet.

Relaterede Sundhed Artikler