Hvad er Ataksi?
Ataksi kommer fra det grske et Taxia, hvilket betyder bogstaveligt "ingen ordre". Det er en generel betegnelse for et tab af evnen til at kontrollere sine muskler. Ataksi har en rkke rsager, og en rkke behandlinger. Ataxia kan opdeles i to forskellige grupper: sporadiske og arvelige. Arvelig ataksi kan normalt spores tilbage til en familie historie, og kan linkes til 22 genmutationer. Disse mutationer er mrket "spinocerebellar ataksi type 1" via 22 a "i forkortelse blot kaldet SCA1-22. Sporadisk ataksi er en form for ataksi, som ikke er forbundet med en genetisk defekt. Arvelige ataksi kan opdeles i typer som flge af en metabolisk defekt, og dem, der passer til formen af et nvnte lidelse. I alle tilflde de er nedarvet fra et defekt gen, og identifikation af disse gener fortstter med opmuntrende tempo. Nogle af de mange typer af arvelig ataksi omfatter:. Machado-Joseph sygdom, ataksi med opthalmoplegia, spinopontine atrofi, ataksi med etinopathy, og langsomt jenbevgelser ataksi Sporadisk ataksi er meget vanskelig at diagnosticere, og ofte lger vil kmpe som de udelukker alle muligheder for arvelig ataksi, fr der trffes en endelig diagnose. Nogle af de mange udtryk, der anvendes til at beskrive sporadiske ataksi er: spastisk ataksi, Menzel ataksi, Marie ataksi, Holmes 'ataksi, sporadisk atrofi, og mest almindeligt sporadisk OPCA, eller sporadisk olivopontocerebellar atrofi. Diagnosen er normalt baseret p at observere neurologiske symptomer og, hvor gldende, at der findes andre berrte familiemedlemmer. Almindelige symptomer, som kan vre forrsaget af ataksi omfatter kvlning (dysfagi), en koordinationssvigt af ekstremiteter, slret tale (dysartri), og en stivhed bevgelse. De fleste lger vil frst forsge at udelukke andre rsager til disse symptomer, ssom en nyligt slagtilflde eller dissemineret sklerose, fr du foretager en endelig diagnose. Efter en indledende diagnose, skal en patient straks kontakte en neurologisk specialist for en anden diagnose, efter at udelukke alle alternative neurologiske rsager. Ataksi er p nuvrende tidspunkt uhelbredelig, og s opgave for de fleste mennesker, der er diagnosticeret, er en af at lre at tilpasse deres liv til at klare. Finde kvalificerede leve-in hjlpere er et vigtigt frste skridt, som forflger fysiske og tale behandlingsformer, og finde en sttte samfund til at lre at leve med den nye sygdom.Relaterede Sundhed Artikler