| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Alexander sygdom?

Alexander sygdom er en forstyrrelse i nervesystemet, som kan forstyrre centralnervesystemets funktioner. Denne sygdom er en del af en gruppe af sygdomme kaldes leukodystrophies der delgger myelin, som er fibre, der dkker og isolerer neutroner. Myelin hjlper ogs i hurtig transmission af elektriske impulser "hvad din hjerne bruger til at fortlle resten af kroppen til at bevge sig og fungere. Uden myelin, kan impulser stoppe eller blive afbrudt. Der er flere former for Alexander sygdom. Den infantile form er den mest almindelige og manifesterer sig, fr en person har net to r gammel. Tegn p infantile form omfatter et forstrret hoved og hjerne, ogs kaldet megalencephaly, og krampeanfald. Spasticitet, eller stivheden i en patients arme, ben eller begge dele, kan ogs resultere. Alexander sygdom i infantile tilstand kan ogs forrsage udviklingshmning og forsinke den mentale udvikling. Alexander sygdom kan ogs ske senere i life "enten i barndommen eller i voksenalderen. Symptomer p de unge og voksne former omfatter problemer med at synke, kramper, og drlig koordinering, ogs kaldet ataksi. Hvis Alexander sygdom sker til et barn inden for den frste mned af deres liv, det er den neonatale form. Symptomer for den neonatale form omfatter intellektuel handicap, kramper, og hydrocephalus, som er den ophobning af vske i hjernen. The neonatal form, er den sjldneste form af Alexander disease. Alexander sygdom er forrsaget af mutation af genet glialt fibrillrt surt protein (GFAP). GFAP er en del af den mellemliggende familien af proteiner, der danner net og sttter og styrker celler. Det er ikke normalt arvet af forldrene. En person kan udvikle en mutation af genet uden familiehistorie. Denne sygdom er til stede som en autosomal dominant mnster, hvilket betyder, at det kun tager en mutation af n kopi af GFAP-genet, for en person at manifestere sygdommen. Hver person har to kopier af hvert gen p deres kromosomer, og gen kan sige noget lidt anderledes. Nr oplysningerne om de gener er sat sammen, en persona s trait "ligesom eye Colora " bestemmes. Med en autosomal dominant mnster, kun de pgldende oplysninger skal vre en p-genet, for den person arve det pgldende trk. Dette betyder, at kun en af de to kopier af GFAP kan muteres for personen at udvikle sygdommen. Der er ingen kur for Alexander disease, ej heller er der en aftalt fremgangsmde til behandling af sygdommen. Lger er kun i stand til at behandle et patient s symptomer. Det betyder, at selv om en lge kan ordinere behandlinger og medicin til behandling af anfald og spasticitet, vil sygdommen stadig. Forskning der bliver gjort for at lre hvordan man skal behandle og helbrede denne sygdom og andre leukodystrophies kan lide det.

Relaterede Sundhed Artikler