| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Achondroplasia Genetics?

Achondroplasia er en genetisk lidelse som forrsager uforholdsmssig dvrgvkst. Bogstaveligt oversat ordet achondroplasia betyder without brusk formation. ? Men dette er en smule misvisende. Mennesker med achondroplasia har normal brusk i de fleste af deres krop. En undtagelse fra dette er den brusk, der vokser p enderne af de lange knogler i arme og ben. Ligene af mennesker med achondroplasia er ikke i stand til at konvertere denne brusk i knoglerne. Dette gr folk med achondroplasia uforholdsmssigt kort statured. Achondroplasia skyldes en tilfldig genetisk mutation. De fleste babyer fdt med achondroplasia er fra gennemsnitlig hjde, ikke-achondroplastic forldre. Den genetiske mutation for achondroplasia er en autosomal dominerende trk, hvilket betyder, at hvis nogen har den genetiske mutation de vil altid vise sig at have den lidelse og er i stand til at videregive det til deres brn. Mennesker, der rammes af achondroplasia har generelt gennemsnitlig intelligens samt en gennemsnitlige levetid. Alle af dem med achondroplasia har strre end gennemsnittet hoveder, store pande, er under udvikling i midten af ansigtet og en lav nseryg med smalle nse. Den gennemsnitlige hjde af en person med achondroplasia spnder fra fire fdder, en tomme (ca. 1,25 meter) til fire fdder, ti inches (ca. 1,47 meter) og er i hj grad bestemt af den naturlige hjde af forldrene. Der er et par fysiske sprgsml, som kan ses i de fleste mennesker ramt med achondroplasia. Et af de mest almindelige problemer, isr med achondroplastic brn, er mellemret infektioner. Tidlig diagnosticering og behandling af mellemret infektioner kan forhindre permanente hreskader. Et andet flles problem blandt personer, der berres med achondroplasia er bjning af benene p grund af den mde, hvorp det lange ben knogler form. Lger ofte anbefale kirurgisk opretning af bjede ben at forhindre, at potentielt skadelige hofte-og knled. Dental sprgsml er ogs almindelig hos mennesker med achondroplasia. Disse skyldes den mde, hvorp benene i munden form. De fleste mennesker med achondroplasia har brug tandregulering korrektion. Fordi organer en achondroplastic persons er af gennemsnitlige strrelse, vgt sprgsml er flles senere i livet. Dette skal kontrolleres p grund af den ekstra belastning ekstra vgt kan fje til hofter og andre led. To potentielt ddelige fysiske problemer af mennesker ramt af achondroplasia er foramen magnum kompression og hydrocephalus. The foramen magnum er et hul i bunden af kraniet, hvor rygmarven tillgger hjernen. I mange mennesker med achondroplasia dette hul er mindre end gennemsnittet, og kan komprimere rygmarven. Ogs p grund af den mindre foramen magnum er det muligt for spinalvske at sikkerhedskopiere ind i kraniet som forrsager hydrocephalus, en tilstand, mere almindeligt kendt som et water p brain. ? Dden kan opst, hvis rygsjlen er komprimeret eller rygmarvsvsken ikke kan flyde frit. Dem med den genetiske mutation for achondroplasia har en halvtreds procent chance for at f et barn af deres egne med lidelsen. Hvis to achondroplastic dvrge har et barn sammen har de en 50% chance for at have en dvrg baby, en 25% chance for at f et barn af middelhjde, og en 25% chance for, at barnet vil have, hvad der almindeligvis omtales som double dominance ? achondroplasia. Denne sidste form er altid ddelig som spde. Babyer fdt med dobbelt dominans lider meget sm ribben bure, svel som alvorlige hjerne abnormiteter. Gentest er nu let tilgngelige for achondroplasia, siden opdagelsen af den genetiske mutation i 1994, og er altid anbefales, nr begge forldre har achondroplasia. Test kan udfres enten gennem fostervandsprve eller kronisk villaer prvetagning. De fleste voksne med achondroplasia leve og arbejde lige s dem uden dwarfing tilstand gr.

Relaterede Sundhed Artikler