| | Sundhed | sygdom |

Hvad betyder det at have en ekstra kromosom?

Nogen der har et ekstra kromosom har 47 i alt kromosomer i stedet for den typiske 46, eller 23 fra hver af forldrene. Dette resulterer i en tilstand kendt som trisomi. Trisomi er forbundet med mental retardering og ofte dd, afhngigt af hvilken kromosom er opstet en fejl. Trisomy som finder sted p det 13. eller 18. kromosomer resulterer i alvorlig mental retardering. Babyer fdt med denne tilstand generelt dr af medicinske komplikationer inden for f dage, og nogle gange fr. Langt strstedelen af kromosomale forstyrrelser sker tidligt i graviditeten og forrsager fosteret at afbryde sig selv, hvilket resulterer i en abort. Derfor er de fleste spdbrn, som har et ekstra kromosom d. I en tilstand, dog kan brn lever og har endda produktive liv, hvis behandling og specialundervisning og opmrksomhed. Babyer fdt med trisomi 21, eller et ekstra kromosom 21, har en tilstand kendt som Downs Syndrom. Selv om brn med Downs Syndrom lider danner en vis grad af mental retardering, de fleste af dem er hjtfungerende. Brn med Downs Syndrom har generelt et karakteristisk udseende, med mindre hoveder end normalt og jne, der er afrundede i enderne i stedet for pegede . De kan ogs have mangel p muskeltonus, sm rer og mund, og brede hnder med korte fingre. De psykiske evner af disse brn varierer meget, men de fleste kan leve produktive liv, hvis de rette indgreb er taget tidligt. En mor er mere tilbjelige til at have et barn med en ekstra kromosom som hun bliver ldre. Dette kan vre fordi hendes g er aldring og er mere tilbjelige til at have kromosomfejl end hos en yngre kvinde. Der er ingen kendt forebyggelse for Down Syndrom, selvom diagnostisk test kan udfres under graviditet at afgre, om et ufdt barn har den betingelse. Disse er ikke altid njagtige, da de fleste babyer med unormale prver ikke har Downs Syndrom. Bortset fra fysiske egenskaber og mentale forskelle i brn fdt med et ekstra kromosom, kan alvorlige helbredsmssige forhold ofte forekommer. Disse kan omfatte problemer med synet, tarm blokeringer, hjerteproblemer, herunder forstrret hjerte, forstoppelse, svnapn, og hypothyroidisme. Mange af disse ting kan behandles med succes, selv om alvorlige hjertelidelser kan krve operation for at korrigere. Diagnose for Down Syndrom kan generelt foretages p grundlag af blodprveresultater som test for en ekstra kromosom 21. Mistanke om Downs syndrom vil generelt forekomme ret ved fdslen men nr lgen opdager de typiske fysiske egenskaber flles med trisomi 21. Spdbarnet vil blive kontrolleret for yderligere sundhedsmssige problemer, nr en diagnose er stillet.

Relaterede Sundhed Artikler