| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er transthyretin Amyloidose?

Transthyretin amyloidose er en arvelig tilstand, der forrsager en ophobning af unormale proteiner i kroppen, der kaldes amyloider. De kan begynde at blande sig med funktionen af den patient s nervesystem, der forrsager progressive symptomer. Alder ved debut kan variere fra 20 til 70, afhngig af de specifikke mutationer, og har tendens til at vre tidligere i mennesker, der kommer fra regioner med en lang historie af sygdommen, som Portugal og Japan. Behandlingsmuligheder er tilgngelige og har tendens til at vre mest effektiv, nr et tidligt tidspunkt. Problemet opstr som flge af en fejl i den kodende for et protein kaldet transthyretin, som normalt produceres i leveren. Det normalt fungerer som en transportr for vitamin A og skjoldbruskkirtel hormon, og begynder brer amyloidaflejringer p nervesystemet, hvor de bygge op over tid. Der er tre former af sygdommen: leptomeningeal, perifer og hjerte. Disse former er opkaldt efter de forskellige omrder af kroppen, de berrer. Hos patienter med leptomeningeal transthyretin amyloidose, opbygge amyloider op i det centrale nervesystem, mens perifere patienter oplever symptomer i det perifere nervesystem som flelseslshed, prikken og tab af motorisk kontrol. Hjerte former angribe hjertemusklen og forrsage en uregelmssig hjerterytme. Nogle test kan afgre, hvilken form en patient har, og identificere de userise proteiner ansvarlige for at lre mere om oprindelsen af den tilstand. Nogle medikamenter er til rdighed til behandling af patienter med transthyretin amyloidose. En anden mulighed er en levertransplantation, isr hvis det gives tidligt. Den nye lever doesn t bre det defekte gen og br indkode transthyretin korrekt. Hos patienter med eksisterende amyloidose, det vre sig won t muligt at vende de virkninger, men progression af sygdommen kan stoppe. Andre patienter kan fortsat har problemer, idet amyloider kan fortstte med at opbygge uden et breprotein i nogle tilflde. Genet for denne tilstand er dominerende. Nogen behver kun at arve n kopi for at udtrykke det, og en forlder med sygdommen har en 50% chance for at overfre det til et barn, eller en 100% chance, hvis denne forlder sker at bre to kopier af genet. Forldre bekymrede transthyretin amyloidose kan mdes med en genetisk rdgiver for at f mere information om deres muligheder. Dette kan omfatte nogle test for at finde ud af mere om deres genetik, da dette kan give nyttig indsigt i, hvordan man hndtere risici for genetiske sygdomme som transthyretin amyloidose hos brn.

Relaterede Sundhed Artikler