Hvad Er pseudoxanthoma elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum, ogs kaldet PXE, er en arvelig genetisk sygdom, som forrsager fibre i visse vv for at underg en proces af forkalkning og fragmentering. Disse processer kan give alvorlige bivirkninger, herunder synstab, nedsat blodgennemstrmning til lemmer, og sjldent, koronare problemer. Behandlingen kan ikke forhindre forkalkning i at opst, men nogle medikamenter kan hjlpe med at forhindre synstab. Den underliggende rsag til pseudoxanthoma elasticum er en mutation i et gen kaldet ABCC6. Dette gen koder for et protein involverer i transporten af stoffer over cellemembranen. Mens den njagtige funktion af proteinet ikke er kendt, at det er en transportr protein tyder p, at sygdommen er metabolisk art. En teori er, at PXE resulterer i en ophobning af en eller flere metabolitter p grund af inaktivitet af transporteren, og denne ophobning eller anden mde resulterer i forkalkning i visse vvstyper. Mennesker, der er fdt med pseudoxanthoma elasticum viser ikke altid symptomer i barndommen. I de fleste mennesker med denne lidelse, begynder symptomer skal vises i lbet af ungdomsrene eller voksenalderen. Den tidligste symptom p pseudoxanthoma elasticum er udviklingen af sm papler p halsen og lysken og indersiden af kn og albuer. Efterhnden som sygdommen skrider frem, bliver nethinden i jet pvirkes af forkalkning af membranfibrene. Dette bevirker, at udviklingen af revner i Bruch membran, som adskiller retinalag i jet. Selv om disse revner selv ikke beskadiger jet, kan de forrsage sm blodkar i nethinden til bldning. Disse nethinden hemorrhages er, hvad frer til synstab. Tab af centrale syn er en af de mest alvorlige og mest udbredte problemer, som mennesker med PXE ansigt, men ikke er det eneste problem. Mennesker, der rammes af pseudoxanthoma elasticum kan ogs have kardiovaskulre eller gastrointestinale symptomer. Disse optrder, nr elastin fibre i blodkarrene bliver forkalkede. Mulige symptomer p mave-involvering omfatter blod i affringen, opkastning af blod, og gastrointestinal bldning. Hvis det cardiovaskulre system er pvirket, kan angina og hjt blodtryk forekomme. I meget sjldne tilflde hjerte-kar-involvering kan forrsage et hjerteanfald. Forkalkning af blodkar og arterier kan ogs reducere blodstrmning til benene. Dette kan forrsage kramper, og kan ogs forrsage smerte under arbejde. meste af forkalkning, der opstr som et resultat af PXE ikke kan vendes, men nogle af de skader kan behandles eller forebygges, s lnge diagnosen stilles tidligt nok. Hudlsioner kan fjernes via kirurgi, hvis det nskes, selv om dette er en mest kosmetisk behandling. Kardiovaskulre symptomer behandles med motion og en kost lavt fedtindhold og calcium, selvom forbindelsen mellem kosten calcium og PXE prognose ikke bekrftes. Forebyggelse af retinale hemorrhages er et af de mest presserende problemer i pseudoxanthoma elasticum. Regelmssig retinal screening anvendes til at overvge forlbet af sygdommen, og laser koagulation anvendes til at hjlpe med at minimere omfanget af synstab. Patienterne er ofte rdes til at tage supplerende zink samt vitaminerne A, C og E, for at mindske bldning risici.Relaterede Sundhed Artikler