| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er propionsyre acidemia?

Propionic acidemia er en medfdt stofskiftesygdom, hvor patienter oplever en ophobning af organiske syrer i kroppen som et resultat af at vre ude af stand til fuldt ud at metabolisere visse proteiner og fedtstoffer. Denne betingelse er recessivt, med nogen behver to kopier af det defekte gen er involveret for at udtrykke det, og det har en tendens til at vre mere almindelige i visse populationer, herunder medlemmer af den mennonitiske samfund, Saudi Arabians, og inuitter. Denne betingelse er normalt diagnosticeres tidligt i barndommen, undertiden f dage efter en fdsel. Hos patienter med propionsyre acidemia, stofskiftet manglende evne til at behandle nogle fdevarer komponenter resulterer i frit svvende organiske syrer. Dette kan medfre toksicitet for organerne, og fordi disse syrer ikke er opdelt i brugbare komponenter, kan patienten heller ikke trives, da de ikke kan tilgs for energi og udvikling. I alvorlige tilflde, et spdbarn inden for f dage efter fdslen bliver slv, med drlig muskeltonus og appetit. Andre brn kan udvikle sygdommen senere i livet. Behandlingen indebrer at kontrollere patientens kost meget omhyggeligt for at begrnse fdevarer der vides at vre skadelige. Dette forhindrer udviklingen af farlige niveauer af organiske syrer. Patienterne kan ogs drage fordel af understttende behandling for at hjlpe dem i skolen og andre indstillinger, som propionsyre acidemia kan vre forbundet med udviklingsmssige forsinkelser og indlringsvanskeligheder i nogle tilflde. Dette er som regel resultat af langsom plbne skader p hjernen og andre organer. To forskellige kromosomer, tre og 13, kan inddrages i propionsyre acidemia. Mennesker kan ikke vre klar over, at de er brere, medmindre der er en kendt familiehistorie med sygdommen, og de ​​er blevet testet. Der er en chance to brere vil have et barn uden genet, mens det i andre tilflde deres brn kan blive brere selv. Hvis begge kopier af drligt gen nedarves, vil barnet udvikle propionsyre acidemia. Variansen i svrhedsgrad er resultatet af de forskellige involverede gener, svel som mindre genetiske variationer. Folk bekymrede over dette metabolisk sygdom som et resultat af risikofaktorer for sygdom eller en familie historie, isr i den nrmeste familie, kan konsultere en genetisk rdgiver . Vejlederen kan give testning og evaluering, sammen med oplysninger om forskellige genetiske forhold og deres sandsynlighed. Der er ingen grund luftfartsselskaber br ikke kunne f brn, s lnge de forstr de risici og er forberedt p trin som tidlig test til at diagnosticere tilstanden fr et spdbarn oplever organskade.

Relaterede Sundhed Artikler