Hvad Er neurofibromatosis type 2?
Neurofibromatosis type 2 er en usdvanlig genetisk sygdom nedarvet i en dominerende mnster, hvilket betyder, at nogen behver kun n kopi af det gen der er involveret for at have tilstanden. Patienter med denne betingelse kan opleve en rkke symptomer, men den vigtigste funktion er at udvikle vkster inde i rerne og langs hrenerven. Disse kan forrsage hrelse og balance problemer. Patienterne kan begynde at manifestere tegn p neurofibromatosis type 2 i deres teenager og i slutningen af 20'erne, og svrhedsgraden kan variere, fordi genet ikke er identisk mellem patienterne. Ud over ret vkster, kan patienterne vre mere tilbjelige til krft i nervesystemet systemet, samt benigne hudtumorer. De kan ogs udvikle gr str og andre synsproblemer tidligt i livet. Disse symptomer kan debut tidligere og vre mere alvorlig i nogle patienter p grund af de srlige forhold i det pgldende gen, og nogle mennesker har relativt milde former som flge af moderat mutation. Andre kan vre i risiko for mere alvorlige problemer, isr nr de bliver ldre. Srlige behandlinger for neurofibromatosis type 2 kan omfatte operation for at fjerne vkster samt strlebehandling for at forhindre en gentagelse. Dette kan vre ndvendigt med maligniteter eller godartede svulster kan forrsage ubehag for patienten. Endvidere, at antiangiogenesis lgemidler target blodkardannelse kan overvejes. Disse har vist en vis lfte i kliniske forsg til kontrol unskede vkster, og kan vre en mulighed i nogle tilflde. Niveauet for nedskrivninger opleves af mennesker med neurofibromatosis type 2 kan variere. Mennesker med neurologiske tumorer kan udvikle betydelige problemer, hvis disse tumorer modst behandling. Andre kan opleve tilstanden primrt som et irritationsmoment, irriteret af de godartede hud vkstrater og hreproblemer. Nogle patienter finder det nyttigt at deltage sttte grupper med andre mennesker, der har sygdommen, s de kan udveksle tips og tricks ud over at interagere i et milj med mennesker, der er fortrolig med neurofibromatosis type 2. Nogen med neurofibromatosis type 2 har en 50% chance for at overfre genet for et barn, forudsat at forlder kun har en kopi af genet. P grund af den blanding og matching, der forekommer i dannelsen af knsceller, den child s fald ikke vre identisk med det parent s. Mennesker med denne betingelse, der overvejer en graviditet kan drfte det med en genetisk rdgiver, som kan give mere rdgivning og information. Vordende mdre med neurofibromatosis type 2 kan ogs vre ndvendigt at tage srlige forholdsregler under graviditeten, ssom at stoppe medicin til at beskytte fosteret.Relaterede Sundhed Artikler