Hvad Er myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi ofte kaldes Steinert sygdom eller myotonisk muskulr dystrofi (MMD). Det er en type muskeldystrofi. Denne sygdom pvirker fibrene i en persons muskler, hvilket gr dem gradvist svagere og mere udsat for skader. Det primre symptom p myotonisk dystrofi er myotonia. Det betyder, at mens muskler bliver usdvanlig stiv, at patienten er ude af stand til frivilligt at slappe af dem. MMD er en arvelig sygdom. Med andre ord kan patienter, der har myotonisk dystrofi have arvet det fra enten deres far eller mor. Det er forrsaget af en eller to muterede gener. Patienter, der har en mutation i kromosom 19 har en form for MMD kaldet type 1. Type 2 MMD er forrsaget af en mutation i kromosom tre. Svrhedsgraden af symptomerne fra denne sygdom kan variere bredt. Myotonisk dystrofi er en progressiv sygdom, hvilket betyder, som en person aldre, symptomerne typisk blive vrre. Nogle patienter g hurtigere end andre. I andre tilflde kan der dog en patient bor til 50 eller 60 r med sygdommen fr oplever mange svkkende symptomer. myotonisk dystrofi prsenterer med en lang rkke symptomer, og de er ikke begrnset til generel muskelsvaghed eller spild af muskelmasse . Mange MMD patienter ogs udvikle gr str "en uklarhed i jet, der forrsager nedsat syn. Patienterne kan ogs opleve hjerte arytmi. Denne tilstand medfrer en abnormitet i en persons hjerterytme. Dette er ofte en harmls tilstand, men hos nogle patienter kan det vre livstruende. Patienter med hjerte arytmi som flge af MMD kan krve medicin, en pacemaker, eller regelmssig hjerte-overvgning. Bortset fra ufrivillig muskelspndinger, eller myotonia, andre mulige symptomer og komplikationer af MMD omfatter svag muskel tone, eller hypotoni og udviklingsmssige forsinkelser. Mnd, der lider af MMD kan opleve skaldethed skyldes hormonelle forandringer snarere end aldring. De kan ogs lide af infertilitet. Nogle patienter kan have udviklet myotonisk dystrofi fra fdslen, ogs kendt som medfdt myotonisk dystrofi. Disse brn kan ikke overleve forbi barndom, p grund af problemer vejrtrkning og ekstrem muskelsvaghed. Hvis de bor i barndommen, de lber risikoen for at udvikle indlringsvanskeligheder. Der er ingen kendt kur mod myotonisk dystrofi, eller enhver anden form for muskelsvind. Tvrtimod er behandlinger generelt til forml at lette symptomerne. For eksempel kan en patient blive opereret for at korrigere en gr str at forbedre sit syn. Fysisk terapi kan hjlpe med at forbedre muskeltonus og styrke, samt bevare fleksibiliteten i leddene. Visse medikamenter kan ogs lindre myotonia og langsom muskel degeneration.Relaterede Sundhed Artikler