| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er mosaicism?

Mosaicism er en tilstand, hvor en individual s celler er genetisk brogede. Ogs kendt som Gonadesuppression eller kromosomalt mosaicism, denne betingelse er medfdt og kan pvirke enhver type celle. Som flge af fejlagtig celledeling, mens i livmoderen, behandling er afhngig af typen af genetisk sygdom. Prognosen for et individ med mosaicism afhnger af, hvordan hans eller hendes organer og vv pvirkes. Celler, der generelt pvirket med denne tilstand indbefatter blod, hud, og knsceller. Mosaicism kan manifestere sig som en lang rkke syndromer ssom Turner, Klinefelter, og Ned. Symptomer forbundet med disse betingelser er svrt at forudse og varierer i svrhedsgrad. mosaicism kan diagnosticeres ved indgivelse af karyotypebestemmelse, eller kromosomanalyse. Typisk hvert kn har 46 kromosomer, med hanner med en XY parring og hunner en XX parring. Nr en person har en form for mosaicism, kan bindingen eller antallet af kromosomer vre unormal. Turners syndrom er en tilstand, der pvirker kvinder og resultater fra fravret af det sdvanlige chromosompar af XX. Celler i individet mangler enten en del af eller hele en enkelt X-kromosom. Symptomer p Turner syndrom omfatter korte hjde, fravr af menstruation, og en bred, flad brystet. Spdbrn med Turners syndrom kan have et bredt, svmmehud hals eller udspilede hnder og fdder. Forsg udfrt for at bekrfte en diagnose af denne betingelse kan omfatte en ekkokardiografi, en pelvic eksamen, og en ultralydsscanning af nyrerne og knsorganer. Behandling af Turners syndrom kan omfatte administration af strogenerstatningsterapi og vksthormon. Komplikationer forbundet med Turners syndrom indbefatter obesitas, hypertension og nyresygdomme. Klinefelters syndrom er karakteriseret ved tilstedevrelsen af en yderligere X-kromosom hos en mand med den normale XY kromosomale struktur. Hanner med denne betingelse kan opleve symptomer, herunder sm knsorganer, unormalt proportioneret ekstremiteter, og manglende hr p kroppen. I nogle tilflde kan Klinefelter g udiagnosticeret indtil voksenalderen nr det handler om infertilitet kan opst. test, der anvendes til at bekrfte en diagnose af Klinefelters syndrom omfatter en sd tlle og blodprver for at mle mandlige hormon niveauer. Behandling af denne tilstand kan omfatte testosteron terapi. Hanner med Klinefelters syndrom kan opleve komplikationer, herunder depression, indlringsvanskeligheder, eller udviklingen af en autoimmun sygdom, ssom rheumatoid arthritis eller lupus. Personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom, som i de fleste tilflde, er kromosom 21. Ogs kaldet trisomi 21, denne form for mosaicism er den mest udbredte rsag til medfdte defekter. Dem med denne betingelse kan udvise en rkke symptomer varierende svrhedsgrad. Flles fysiske indikatorer p denne tilstand omfatter en fladtrykt nse, sm features, brede hnder, og en unormalt formet hoved. Funktioner af denne betingelse strkke sig ud over det fysiske at pvirke flelsesmssige, sociale og sommetider psykiske udvikling. Den forsinkede udvikling, at brn med Downs syndrom erfaring kan bidrage til emner ssom indlringsvanskeligheder, impulsiv adfrd og en forringet opmrksomhed span. Frustration og vrede over deres forsinkede udvikling kan manifestere i adfrdsmssige problemer, herunder aggressivitet. Sekundre betingelser, herunder hypothyroidisme, hjertefejl, og flles problemer er blevet kendt for at forekomme. En forelbig diagnose af Downs syndrom er generelt lavet ved fdslen, men yderligere tests kan administreres for at bekrfte. Tests, herunder ekkokardiografi, blodprver for kromosomanalyse, og rntgenbilleder af brystet er normalt ansat. Personer med denne form for mosaicism skal overvges som en forebyggende foranstaltning for at screene for udviklingen af sekundre betingelser. Selvom der ikke er nogen behandling for Downs syndrom, kan personer med medfdte defekter krve korrigerende operation for at genoprette og fremme funktionalitet. Komplikationer forbundet med denne tilstand omfatter hrelse og syn sprgsml, hjerte og mave problemer og svnapn.

Relaterede Sundhed Artikler