Hvad Er medfdt fejl i stofskiftet?
Medfdte fejl i metabolization er genetiske, medfdte lidelser, der interfererer med den mde kroppen metabolizes eller bruger de stoffer, den modtager, som regel via mad. Der er mange af disse betingelser. Alt sammen, cirka 0,04% af befolkningen lider af disse errors, ? og et defekt gen, der ikke kan nedbrydes eller korrekt brug noget kroppen modtager normalt karakteriserer dem. Det betyder, at kroppen enten undlader at f en tiltrngt stof eller et stof hober sig op i kroppen til skadelige eller ddelige niveauer. Der er to hovedgrupper af medfdte fejl i stofskiftet. Med sygdomme som PKU, er sprgsmlet, at kroppen ophobes for meget af et kemikalie, fordi en genetisk defekt har bervet den sin evne til at bryde det pgldende kemikalie ned. Den anden gruppe bestr af de lidelser, hvor kroppen can t korrekt brug eller metabolisere noget den har modtaget, s de body s metoder til at f energi eller andre ndvendige ressourcer bliver forringet. Den mest almindelige af de medfdte fejl i stofskiftet er den sygdom phenylketonuri (PKU), der pvirker omkring 2,4 i 100.000 mennesker. Med denne sygdom, mangler kroppen evnen til at nedbryde phenylalaniner, og disse forrsager en skadelig ophobning der kan pvirke mental og fysisk sundhed. Bekymring om denne sygdom er s strk, fordi den begynder umiddelbart i barndom og uden diagnose, kan forrsage uoprettelige mental retardering hurtigt. Mange lande rutinemssigt tester nyfdte for PKU at forhindre dette i at ske. Hvis diagnosen tidligt, chancerne for et sundt liv er gode. Som med mange af de medfdte fejl i stofskiftet, er mlet for behandling for at undg de stoffer, der skaber problemer. Mennesker med PKU skal spise en kost fravrende af phenylalaniner at undg denne skadelige ophobning. glycogenosis er en anden type af de medfdte fejl i stofskiftet. Disse pvirkede mangler gener, der nedbryder glycogen, der er oplagret form af glukose i kroppen. Resultatet er lejlighedsvis til hyppige manglende evne til at bruge lagret glukose efter behov for energi. Uden indgriben, ssom anvendelse af oral glucose eller andre medikamenter nogle typer af denne tilstand er livstruende. Talrige andre typer af medfdte fejl i metabolisme forekommer, og mange er meget sjldne. They re ofte arvet i en autosomal recessiv mnster, hvor begge forldre skal videregive et defekt gen til afkom. Hvis disse sygdomme forekommer i barndom, tilstedevrelsen af en konstellation af symptomer, herunder manglende trivsel, drlig vkst, unormal udvikling og uregelmssige blodvrdier, hjlpe med at diagnosticere dem. Nogle gange, er en diagnose ikke forekomme indtil et barn er alvorligt syg, og nogle af disse forhold kan medfre farlige kriser som pludselige anfald eller organsvigt. Et par af de medfdte fejl i stofskiftet er ikke manifesteret fr senere i livet, og nogle patienter wouldn t modtage en diagnose indtil midten voksen eller senere. Denne doesn t betyde disse sygdomme er mindre alvorlige. I nsten alle tilflde er behandling, baseret p sygdommens art, det er ndvendigt.Relaterede Sundhed Artikler