| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er hypomelanosis af Ito?

Hypomelanosis af Ito er en sjlden genetisk sygdom, hvor en patient har store pletter og kranse af upigmenteret hud. Det er ofte forbundet med neurologiske problemer og kranium anomalier, hvilket gr det en anledning til bekymring, nr det er identificeret. Denne betingelse er meget mere almindelig hos kvinder end mnd og er normalt identificeres ved to rs alderen. Behandlingsmuligheder er fokuseret p understttende behandling for patienten, og mange mennesker med denne betingelse leve et aktivt, fuld liv. Den frste person til at identificere og beskrive hypomelanosis af Ito var en japansk lge, der opdagede det p torso af en ung kvindelig patient. Patienter med denne betingelse normalt har striber og hvirvler af lysere hud. Det kan blande godt med deres naturlige hud, afhngigt af deres race, og normalt forrsager ingen problemer. Huden er mere flsom for sol p grund af den manglende beskyttelse mod strling, og det er vigtigt at sikre, at det er dkket eller beskyttes mod sollys for at undg hudirritation og at reducere risikoen for krft. Patienter med hypomelanosis af Ito kan ogs have epilepsi og andre neurologiske problemer. Nogle har kognitive svkkelser og kan have indlringsvanskeligheder, samt vanskeligheder kompetenceudvikling, herunder tale. Lbe og gane ses hos nogle patienter sammen med tandproblemer og uregelmssigheder i form af kraniet. En samlet evaluering fra en lge er ndvendig for at afgre, hvilken slags tilstande er forbundet med den hypomelanosis af Ito i en given patient. Denne betingelse er blevet sporet tilbage til flere gener. Den store variation i svrhedsgraden og ledsagende symptomer kan tilskrives det faktum, at den omfatter et kompleks af gener i stedet for kun en. Folk kan arve en rkke forskellige blandinger af skadelige gener, hvilket resulterer i dramatiske forskelle mellem patienterne. Hypomelanosis af Ito kan ogs vre resultatet af en spontan mutation hos en patient, der forekommer, nr der ikke arvelig sygdom og ingen af forldrene er en brer. Mennesker med denne betingelse gr risiko passerer generne til deres brn. Afhngigt af blandingen af nedarvede gener, kan barnet udvikler hypomelanosis af Ito eller blive en brer. Folk er bekymrede over de risici, kan konsultere en genetisk specialist for at f rdgivning og information. Dette kan omfatte gentest at lre mere om genomerne af vordende forldre, hvilket giver mulighed for at identificere eventuelle problemomrder og diskutere metoder til at lse dem.

Relaterede Sundhed Artikler