Hvad Er hypohidrotisk ectodermal dysplasi?
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, eller anhidrotic ektodermal dysplasi, refererer til en gruppe af sjldne arvelige lidelser typisk forrsager unormal prnatal udvikling af hr, hud, svedkirtler og tnder. Kroppens organer og skelet vv kan ogs blive pvirket. Anomalien primrt pvirker mandlige spdbrn, men hunner kan ogs arve sygdommen. Forskerne generelt klassificere syndromer som autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet. Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hermann Werner Siemens og Rapp-Hodgkin syndrom hrer til denne store samling af betingelser. Symptomerne varierer afhngigt af, om lidelsen er knsbundet eller autosomal, den knsbundne sort typisk prsenterer mere alvorlige trk. Ud over benlyse fysiske deformiteter. Den fllestrk ved manglende eller drligt fungerende hud kirtler resulterer i body s manglende evne til at fugte huden eller form transpiration Disse brn er ofte udsttes for hypertermi og skal bruge eksterne klemetoder at forhindre multi-organskade. Brn fdt med form af hypohidrotisk ektodermal dysplasi er kendt som Kristus-Siemens-Touraine syndrom har generelt skr, fint, kort blond hr, der normalt er sparsom i naturen. Deres tr, skinnende glat hud er grlig-hvid i farve og ofte mangler eller indeholder fejl olie og svedkirtlerne. Nr disse brn begynder voksende tnder, de er ogs sparsom og misdannede i udseende. Syndromet giver normalt srskilte ansigtstrk, som omfatter deforme rer, en flad sadel-broforbundet nse, en fremspringende pande og fortykket lber. Drenge isr kan vre sm i statur og fremtrder feminine. Den hypohidrotisk ektodermal dysplasi lidelse kendt som Hermann Werner Siemens primrt forrsager kutane betingelser. Unge udvikler keratose pilaris, eller bump og udslt omkring hrskkene, der forrsager bningerne til at lukke og give huden en samlet gs-bump ligheden. Traumet hret varer ved samtidig baner sig vej til overfladen ofte resulterer i skade og en ndret udseende, som hvert hr bliver noget tuftet. Grupper af disse tuftede hr producere en ulden patch. Sygdommen frste omgang pvirker hr i ansigtet og hovedbunden, herunder jenbryn og jenvipper, men i sidste ende pvirker hele overfladen af kroppen. Huden eksem, at resultaterne generelt er klende og modtagelig over for infektioner, der typisk behandles med topikale steroider og mundtlige antibiotika. Den ardannelse som flge af den cyklus af hududslt i sidste ende kan producere skaldethed. Disse brn kan ogs opleve fortykkede jenlg, har hornhinde eller underkbe deformiteter, og vre meget flsom over for solen. Rapp Hodgkin er en genodermatoses med egenskaber der ligner mange andre hypohidrotisk ectodermal dysplasi lidelser, at brn har typisk sparsomme hr og enten manglende eller have funktionsfejl huden kirtler. Endvidere kan disse spdbrn fdt med klvede ganer pvirker ganen og overlben. Finger og tnegle ogs vokse unormalt, og de unge generelt oplever typisk retarderet fysisk vkst.Relaterede Sundhed Artikler