Hvad Er hypochondroplasia?
Hypochondroplasia er en tilstand, der forrsager en person til udvikling af korte lemmer og korte hnder og fdder. En person med betingelsen er karakteriseret ved at have en kort fysik. Typisk en mandlig voksen med den betingelse, varierer i hjde fra 4 fod 6 inches (ca. 1,37 m) til 5 fod 5 tommer (ca. 1,65 m). En kvindelig voksen med sygdommen typisk i omrdet fra 4 fod 2 inches (ca. 1,27 m) til 4 fod 11 tommer (ca. 1,5 m) i hjden. Generelt er en person med hypochondroplasia ogs noteret for andre egenskaber, herunder en overdimensioneret hoved, delvis vifte af bevgelse p albuerne, og bagben. En ud af 15.000 til 40.000 levendefdte resultat i hypochondroplasia. Betingelsen kan ubemrket ved fdslen, som vgt og lngde er ofte normal og forskellen i lemmer-til-trunk-forholdet ikke er udtalt. Som barn bliver ldre, betingelsen bliver mere tydelig "det typisk diagnosticeres i alderen mellem to og seks. hypochondroplasia, en genetisk sygdom, er en form for dvrgvkst og er forrsaget nr der er et problem med brusk dannelse i knogler i visse omrder af kroppen. Betingelsen er resultatet af en mutation eller ndring i fibroblastvkstfaktorreceptor 3 (FGFR3)-gen. Ingen kur for den tilstand eksisterer. En person ramt af hypochondroplasia ofte vil have normal intelligens, men i 10 procent af tilfldene, er et barn fdt med mild mental retardering eller vokser til at have indlringsvanskeligheder. En, der lever sammen med den genetiske defekt er tilbjelig til neurologiske lidelser, herunder trghed og unormale reflekser som flge af tryk p rygmarvskanalen. Ogs en person med den betingelse er egnet til at lide af andre sundhedsproblemer, herunder svnapn og mellemret infektioner. hypochondroplasia kan behandles gennem operation. Kirurgiske metoder omfatter forlngelse lemmerne ved at knytte stnger til aflange knogler i ben og arme. Efter omkring 18 til 24 mneder, forger spndingen p stngerne strrelsen af kroppen. Denne procedure, en elektiv kirurgi, kan hve en persons hjde med en fod, men kan ogs fre til infektioner og nerve problemer. En person med hypochondroplasia der har et afkom med en partner, der ikke har den genetiske lidelse har en 50-procent chance til at bre et barn med den betingelse. Selv om det er almindeligt, at en person med hypochondroplasia til ikke lider af indlringsvanskeligheder eller mental retardering, vil den enkelte ndt til at beskftige sig med at vre kort i strrelse og kan have problemer med aktiviteter ssom krsel. Support grupper, herunder Little People of America, Inc., eksisterer for at hjlpe individer ramt af den genetiske tilstand. Sdanne grupper kan tilbyde personlig sttte og give oplysninger om medicinske sprgsml, beskftigelse og handicappedes rettigheder.Relaterede Sundhed Artikler