| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er hurler syndrom?

Hurler syndrom er en sjlden genetisk sygdom, hvor angrebne individer har en mangel eller fravr af enzym kaldet alpha-L-iduronidase. Alfa-L-iduronidase er et specifikt enzym inde celleorganeller kaldet lysosomer, der er mest ansvarlig for nedbrydningen af langkdede molekyler sukker, kaldet mucopolysaccharider eller glycosaminoglycaner. Denne mangel resulterer ofte til akkumuleringen af dermatansulfat og heparansulfat inde i visse typer af celler, der forrsager udvidelse og dysfunktion af disse celler. Da disse celler normalt er placeret i organsystemer i legemet, er der ofte flere organinvolvering set i hurler syndrom. Det er en af de seks typer mucopolysaccharidoses, som er en gruppe af betingelser, der har mangler i specifikke lysosomale enzymer med akkumulering af skadelige produkter inde i cellerne. Hurler syndrom, ogs kaldet Mucopolysaccharidoses (MPS) type I, er normalt karakteriseret ved progressiv mental retardering, organpvirkning, og fysiske deformiteter som dvrgvkst, klo hnd, og spinal knogleabnormiteter. jnene er ofte involveret, viser tegn p uklarhed af hornhinden. Patienterne har ogs ofte til stede med grove ansigtstrk som gargoylism. Stivhed er ofte svr, hvilket resulterer i begrnsninger af bevgelse. Sygdommen er opdelt i tre typer, nemlig MPS typen IH eller hurler sygdom, MPS Typen er eller Scheie sygdom, og MPS typen IH / S eller hurler-Scheie sygdom. Hurler sygdom er normalt ses under vorden, og lidelsen manifesterer med mental retardering, alvorlige fysiske deformiteter, og udvidelsen af milt og lever. Scheie Sygdommen viser sig i voksenalderen, ofte med mild eller mindre alvorlige organpvirkning og fysiske deformiteter, men uden mental retardering. Intermediate MPS typen IH / S eller hurler-Scheie sygdom er en tilstand med manifestationer og debut, der ligger mellem de to typer, sdvanligvis forbundet med svr orgel Involvering som hjertekarsygdomme og milt og lever udvidelser, men ingen mental retardering. hurler syndrom er videregivet til den nste generation gennem en autosomal recessiv mnster. Autosomal recessiv arv betyder, at sygdommen vil manifestere i barnet, nr han fr bde defekte kromosomer eller gener fra hver af forldrene. Hvis kun den ene forlder har et defekt gen, vil et barn, der arver, at genet bliver en brer og vil normalt ikke benbare hurler syndrom symptomer. Der er tests, der kan spore sygdommen i de ramte individer. Disse omfatter urin test for tilstedevrelse af mucopolysacchides, EKG, rntgen af ryggen, og gennem genetisk test. Gravide kvinder, der har en familie historie af mucopolysaccharidoses, kan ogs gennemg amniocentesis at opdage, hvis et foster brer det defekte gen s godt. Behandling for hurler syndrom omfatter stamcelletransplantation og specifikt enzym terapi.

Relaterede Sundhed Artikler