| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er glycogenosis?

Glycogenosis er en arvelig sygdom, der pvirker stofskiftet. Personer med den betingelse er enten ude af stand til at skabe glycogen eller deres kroppe kan ikke konvertere lagret glykogen til brugbar glukose. De fleste medicinske myndigheder mener, at der er mindst 11 forskellige former af glycogenosis, hver forekommer i en eller flere specifikke dele af kroppen, isr i leveren, muskler eller tarme. Mange mennesker med en form af sygdommen er underlagt hypoglykmi, muskelkramper og svaghed, og risiko for svigt af vitale organer som hjerte eller nyrer. Glukose er en type af blodsukker, der giver kroppens celler med energien. Glucose fordjes og forarbejdet fra mange forskellige levnedsmidler og vsker, der indfres i blodbanen, og transporteres til celler i hele kroppen. Efter mltider, gemme sunde kroppe overskydende glukose til senere brug ved at omdanne det til glykogen. Nr en person har brug for ekstra energi, enzymer aktiverer glykogen molekyler og konvertere dem tilbage til brugbar glukose. En person, der har en glycogenosis imidlertid mske ikke i stand til at omdanne glycogen til glucose p grund af en enzymmangel. En glycogenosis kan manifestere i en enkelt del af kroppen, ssom lever eller visse muskler, eller vre mere udbredt. De forskellige typer af opbevaring sygdomme er klassificeret af de organer eller muskler berrt, typen af enzymmangel, og de symptomer, der er til stede. Da glykogen lagring sygdomme er medfdt, er symptomerne som regel anerkendt i vorden. En baby med en form af sygdommen kan lide af hypoglykmi, en opsvulmet lever, muskelkramper, mhed, og en mangel p energi. Afhngigt af den specifikke enzymmangel, kan et barn vre underlagt anmi, forsinket eller hmmet vkst, nyresvigt, hjertesvigt eller endda dden. Brnelger og specialister som regel diagnosticere glycogenosis ved at foretage fysiske undersgelser, undersgelsesdommer familiens historie, og indsamle blod og urin prver til laboratorieanalyse. Nrvr eller fravr af glucose, enzymer og cholesterol i blod-og urin screeninger tillader lger at bestemme den specifikke type af et glycogen storage disease. Nr en diagnose er stillet, kan behandling planer overvejes og vedtages straks i et forsg p at forhindre langsigtede sundhedsmssige problemer. Enzymsubstitutionsbehandlingen er en effektiv form for behandling for visse typer af glykogen lagring sygdomme. En lge indsprjter en oplsning indeholdende specifikke enzymer direkte i en patients blodbane og bedre regulering af glycogen-niveauer og forgelse af kroppens evne til at anvende glucose. Behandlingen kan ogs indebre omhyggelig monitorering af kostindtag at forebygge hypoglykmi og de sundhedsmssige problemer. Babyer har brug for hyppige fodringer af fdevarer, der er hj i kulhydrater og fri saccharose og lactose for at fremme sund glucoseproduktion. Medicinske forskere lbende eksperimenterer med forskellige intravense og orale lgemidler i hb om at finde et mere effektivt middel til behandling af glykogen lagring sygdomme.

Relaterede Sundhed Artikler