Hvad Er fokomeli?
Fokomeli er en form for misdannelse, hvori de lange knogler i et eller flere lemmer mangler eller forkortes. Som flge heraf er hele ekstremiteten forkortet. Lemmet kan forekomme flipperlike, forklarer navnet, som er afledt af roden ord for seal ? og limb. ? Denne fdselsskade er ret sjldne. Brn fdt med denne tilstand kan krve operation for at behandle andre anormaliteter, der til tider forekommer sidelbende med fokomeli. Der er flere mder, hvorp fokomeli kan udvikles i livmoderen. Den ene er en spontan genetisk mutation, som regel udlst af miljbelastningerne. Erfaringsmssigt kan lgemidlet thalidomid, som engang var ordineret til gravide forrsage fokomeli, og nogle mennesker henvise til denne tilstand som pseudo-thalidomide ? i en henvisning til dette. Nr folk holdt op med at ordinere denne medicin til gravide kvinder, forekomsten af fokomeli faldt drastisk. Denne betingelse kan ogs vre nedarvet. Familier kan bre recessive gener for fokomeli som bliver givet videre til et barn, som kan til gengld udvikle tilstanden. Under en af flere forkortet lemmer betyder ikke ndvendigvis, at man vil passere trk p, eller at egenskaben vil manifestere p prcis samme mde i et barn. Genetik kan vre meget kompliceret, og samspillet af flere recessive gener kan vre involveret i ekspressionen af fokomeli. Folk, der er bekymrede kan tale med en genetisk rdgiver om specifikationerne af deres sag og deres bekymringer. Ud over de forkortede lemmer, kan tilstanden ogs vre forbundet med defekter i hjertet, nyrerne, eller livmoderen. Abnormiteter med kraniet kan ogs forekomme, og nogle mennesker oplever facialisparese, skoliose, og andre sprgsml i forbindelse med fokomeli. Nogle af disse tilstande kan diagnosticeres ved fdslen, mens andre kan afdkkes senere i livet, og de kan krve behandlinger ssom rekonstruktionskirurgi. Betingelsen kan ogs vises med Amelia, hvor en legemsdel er helt fravrende. Personer med fokomeli mske brug for nogle overnatningssteder, for eksempel kan en person med en forkortet lem behov for srlige kontrolforanstaltninger for en bil for at kre sikkert, og opholdsrum, ssom anordninger til at holde tingene p plads, kan vre nyttige for mennesker med kortere arme. En ergoterapeut kan arbejde med nogen, der har fokomeli at diskutere potentielt nyttige indkvartering og ndringer, som vil gre det muligt person til at navigere i en verden, der er designet til folk, der har fuld brug af alle fire lemmer.Relaterede Sundhed Artikler