| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er encephalocele?

Encephalocele er en meget sjlden misdannelse, hvor et problem med fosterudvikling forrsager del af hjernen for at herniate gennem kraniet. Denne betingelse er klassificeret som et neuralrrsdefekt, fordi den indebrer et problem med udviklingen af neuralrret, den ftale struktur, som i sidste ende udvikler sig ind i hjernen, rygmarven og tilhrende skeletmateriale. Svrhedsgraden af en encephalocele kan variere betydeligt, som kan prognosen. Omkring halvdelen af spdbrn fdt med denne betingelse dr kort efter fdslen, fordi manglen er s alvorlig. Takket vre den udbredte anvendelse af prnatal ultralyd, er encephalocele ofte diagnosticeres under graviditet, fordi manglen kan vre umiddelbart synlige p en ultralyd. Hvis et foster ser ud til at have encephalocele, kan en lge anbefale mere medicinsk billedbehandling undersgelser ssom en ftal MRI at lre mere om alvorligheden af denne tilstand og for at udvikle en behandlingsplan. Normalt er denne betingelse ikke pvirke forlbet af graviditeten, selv om en lge kan anbefale et kejsersnit for levering for at undg traumer til diskusprolaps hjernevv. Det ansls, at 80% af fostre med encephalocele d, fr levering, fordi manglen er s alvorlig, at den er uforenelig med livet. Behandlingen af patienter, der overlever med denne betingelse er kirurgi kort efter fdslen for at rette fejlen og reparere kraniet for at forhindre fremtidig herniation. Den bedste prognose er for patienter, der har encephalocele i forsiden af kraniet, mens patienter med herniation p bagsiden af kraniet kan opleve alvorlige udviklingsmssige forsinkelser, quadriplegia og andre problemer som flge af hjernen abnormiteter. undertiden en meget mild encephalocele gr udiagnosticeret under graviditet og er ikke bemrket efter fdslen, fordi det er s subtil. I disse tilflde kan forldrene mrke udviklingsmssige forsinkelser eller udvikling af ansigtet abnormiteter, og en lge kan diagnosticere encephalocele efter en grundig undersgelse. Behandling af disse spdbrn og brn ogs normalt indebrer kirurgi for at korrigere tilstanden fr den bliver vrre. rsagerne til encephalocele er ikke fuldstndig forstet. Der synes at vre en genetisk link, som med mange neuralrrsdefekter, men nogle gange er der ingen klar genetisk sammenhng. Forldre, der modtager en diagnose af encephalocele skal ikke bebrejde sig selv, eller spekulerer p, om de kunne have gjort noget anderledes, og i stedet fokusere p den pleje, de kan tilbyde deres spdbarn. Det kan hjlpe at konsultere en genetisk rdgiver efter en diagnose for at modtage prver, der kan afslre en genetisk disposition for neuralrrsdefekter, da disse oplysninger kunne vre til gavn for forldre, der har planer om fremtidige graviditeter.

Relaterede Sundhed Artikler