Hvad Er en mitochondrial lidelse?
En mitochondrial lidelse er et udtryk anvendt til at beskrive et vilkrligt antal sygdomme forrsaget af skade p en del af nervecellerne kaldes mitokondrier. Denne type lidelse kan fre til en rkke symptomer, herunder epilepsi, muskelsvaghed, eller kvalme. Mere alvorlige symptomer p en mitochondrial lidelse kan omfatte problemer med synet, bevgelsesforstyrrelser, eller skader p hjertet. De njagtige symptomer samt alvorligheden af symptomerne varierer fra person til person og er klinisk styres som de begynder at medfre problemer. Eventuelle specifikke sprgsml eller bekymringer vedrrende en individuel mitochondrial lidelse br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. Mitokondrierne er de dele af en celle, der er ansvarlige for at levere energi til cellen, s den kan opfylde sit individuelle forml. En mitochondrial lidelse opstr, nr denne del af cellen, isr en nervecelle, er i stand til at fungere korrekt. Denne type sygdom kan vre medfdt eller forekomme p grund af en spontan genetisk mutation og kan antage flere former. Tegn og symptomer kan vre vidt forskellige, s der er ingen standard behandlingsmuligheder til rdighed. I stedet er hvert symptom undersges og behandles p individuel basis. muskelsvkkelse og manglende koordinering er almindeligt forekommende blandt dem, der har en mitochondrial lidelse. Disse symptomer kan variere i svrhedsgrad fra milde bevgelsesproblemer til helt invaliderende. Brn, der er fdt med en mitochondrial lidelse ofte udviser drlige vkstmnstre s godt. Neurologiske sprgsml ssom epilepsi eller andre beslaglggelse lidelser kan udvikle sig i mange mitokondrie sygdomme. visuelle og auditive forstyrrelser kan forekomme hos nogle patienter med en mitochondrial lidelse. Dette kan indebre en mindre reduktion i evnen til at se eller hre, selvom fuldstndig blindhed eller dvhed kan forekomme i nogle tilflde. Skjoldbruskkirtlen eller binyrer kan ikke fungere ordentligt, hvilket frer til en rkke hormonelle problemer. Der kan vre en betydelig mngde organskader, til tider frer til nyre, lever eller hjertesvigt. Nogle patienter, som er fdt med en mitochondrial lidelse kan udvikle autisme eller symptomer, der efterligner autisme. Udviklingsmssige forsinkelser er almindelige, ofte forrsager mileple ssom kravle eller g at blive kraftigt forsinket. Indlringsvanskeligheder forekomme i et stort antal sager. Yderligere symptomer, ssom forvirring, hukommelsestab, eller desorientering, ofte opleves af dem, der har denne form for tilstand. Hyppige infektioner kan blive et problem, sdvanligvis som flge af kompromitteret funktion af immunsystemet.Relaterede Sundhed Artikler