Hvad Er en gliafibrillrt surt protein?
Glia-fibrillrt surt protein (GFAP) er en af en gruppe proteiner, der udgr byggestenene i skaldte intermedire filamenter. Intermedire filamenter findes i astrogliale celler, som hjlper til at opretholde hjernen og rygmarven. Astrogliale celler menes at spille en vigtig rolle i dannelsen af myelin, som giver impulser til at passere langs nerverne, og de bidrager til at skabe blod-hjerne barrieren, at kontrol, hvilke stoffer der bevger sig fra kredslbet ind i hjernen. Nr generne for gliafibrillrt surt protein er defekte, GFAP har en unormal struktur. Dette kan forrsage det skaldte Alexander disease, en sjlden tilstand, hvor hjernevv gradvist delgges. Inside astrogliale celler i centralnervesystemet, sammenkoble et antal af glialt fibrillrt surt protein molekyler sammen til dannelse af hvert mellemprodukt filament. Intermedirt filamentprotein trde kombineres for at skabe netvrk, som udgr en del af en astroglial celle skelet, som gr det muligt at fungere ordentligt og hjlpe det til at bevare sin form. Astrogliale celler menes at pvirke cellerne omgivende nerver, sledes at de kan producere en type fedt kaldet myelin, som danner en isolerende coating. Nr en genetisk sygdom forrsager mutationer i den glialt fibrillrt surt protein-genet, kan dette resultere i produktionen af unormale GFAP. Det menes, at den defekte glialt fibrillrt surt protein forhindrer den normale proces med mellemliggende filament skabelse og unormal GFAP opbygges i celler. I Alexander sygdom, synes samlinger af protein kendt som Rosenthal fibre i astrogliale celler. Gliafibrillrt surt protein antages at bidrage til denne fiberdannelse. De astrogliale celler ikke lngere fungerer korrekt, og myelin bliver unormal. I Alexander sygdom, betyder tab af myelin, at nerveimpulserne ikke overfres korrekt. Tilstanden kan udvikle sig i barndommen, barndom eller voksenalderen. Skaldte den infantile form er den mest almindelige, symptomer og tegn set i de frste to lever. Hjerne og hoved udvidelsen, lemmer stivhed, kramper og intellektuel svkkelse kan forekomme. Juvenile og voksen Alexander sygdom er forbundet med kramper, drlig koordinering og vanskeligheder med at tale og synke. Mens de fleste Alexander sygdom patienter har en mutation i gliafibrillrt surt protein-gen, kan lidelsen ikke altid arvet. Selv om betingelsen er ddelig, og der er ingen helbredelse er udsigterne for mennesker med Alexander sygdom er meget varierende. Den infantile type af sygdommen er normalt ddelig inden for seks r, men patienter med andre former typisk overleve lngere, lejlighedsvis i rtier.Relaterede Sundhed Artikler