Hvad Er en BRCA1 mutation?
BRCA1 er et gen involveret i at undertrykke tumorer, og er ogs kendt som "brystkrft 1, tidlig begyndelse". BRCA1 mutation forekommer, nr den genetiske sekvens ndres fra normen, udtrykket er mest almindeligt brugt til at henvise til en genetisk ndring, som betyder, at genet ikke frembringer den korrekte proteinprodukt. BRCA1 mutation spiller en vigtig rolle i udviklingen af bryst-og ovariecancer hos mennesker, og kan ogs spille en rolle i andre krftformer. selve genet producerer et protein, som anvendes til at reparere beskadiget deoxyribonukleinsyre (DNA). Nr BRCA1 genet er af en almindelig type og ikke har nogen skadelige mutationer, det protein, for hvilket den koder interagerer med andre celleproteiner at faststte brud i DNA. Denne interaktion betegnes BRCA1-associeret genom overvgning kompleks. Et gen kaldet BRCA2 spiller en rolle, der svarer til BRCA1, og brer mutationer i BRCA2 ger ogs risikoen for krft. DNA forekommer pauser gennem miljmssig eksponering for krftfremkaldende stoffer ssom naturlig strling, eller nr en celle deler. Hvis en BRCA1 mutation findes der er stor nok til at pvirke virkningen af proteinet, gr denne reparation ikke virker s effektivt som det burde. Resultatet af et defekt gen kan vre, at cellerne deler sig ukontrolleret, hvilket resulterer i cancer. Genet findes p humant kromosom 17. Den har en vsentlig indsats stopning split DNA og findes ogs i chimpanser, hunde, rotter, kyllinger, mus og ker. Mere end 1.000 mutationer er blevet anerkendt i BRCA1 genetiske sekvens, hvoraf mange er forbundet med risikoen for krft. En person med en skadelig BRCA1 mutation er p et hjere risiko end den brede offentlighed for bryst-og ovariecancer. Mnd med en defekt BRCA1 gen er ogs pvirket og er mere tilbjelige til at udvikle brystkrft end mnd med en normal BRCA1 genet. BRCA1 mutationer er get i arv fra generation til generation, men fordi hvert barn kun modtager en kopi af et kromosom fra hver af forldrene til at gre op en komplet supplement af to af hvert kromosom, ikke alle brn i en generation arver det defekte gen. En BRCA1 mutation tegner sig for op til 40 procent af brystkrfttilflde kendt for at vre nedarvet og omkring 80 procent af brystkrft og ovariecancer kendt for at vre nedarvet. Gentest er tilgngelig for folk, der tror, de kan have arvet en BRCA1 mutation. Disse test koster fra et par hundrede US Dollars (USD) til et par tusinde USD i 2011.Relaterede Sundhed Artikler