| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er aminosyreuri?

Aminosyreuri er en tilstand, hvor der er en overdreven mngde af aminosyrer i urinen p grund af genetiske defekter i de veje i aminosyremetabolisme. En mangel p et enzym resulterer i en fejl i aminosyremetabolisme kaldes primr aminosyreuri. Defekter i molekylre transportrer er ansvarlige for transport og optagelse af en aminosyre klassificeres som sekundre aminosyreuri. Begge typer af aminosyreuri kan vre arvet, oftest i en autosomal recessiv mnster, men nogle kan erhverves sekundrt til flere sygdomme ssom hyperparathyroidisme, myelomatose, osteomalaci, rakitis, og viral hepatitis. Nogle almindelige eksempler p arvet primr aminosyreuri er klassiske phenylketonuri, klassisk homocystinuri, og alkaptonuria. Classic phenylketonuri er kendetegnet ved en get koncentration af phenylalanin og dets biprodukter i vv, plasma og urin p grund af en mangel p phenylalaninhydroxylase. De karakteristiske resultater af klassisk fenylketonuri i en ubehandlet barn omfatter mental retardering, manglende n tidlige udviklingsmssige mileple, microcephalus, hud og hr hypopigmentering, kramper, rysten, hyperaktivitet og manglende vkst. Forebyggelse af disse resultater i et barn kan gres ved tidlig diagnose og pbegyndelse af kosten behandling fr 3 ugers alderen. Classic homocystinuri er kendetegnet ved en forget koncentration af homocystein og methionin, og en nedsat koncentration af cystein i plasma og urin. Dette skyldes nedsat aktivitet af cystathionin beta-synthase. Berrte personer til stede med forskydningen af optiske linser kendt som ectopia lentis, mental retardering, skeletabnormiteter, osteoporose og for tidlig arteriel sygdom. Behandlingen bestr af kostmssige restriktioner af protein og methionin, og tilskud af vitamin B6, B12 og folat. Alkaptonuria er kendetegnet ved en forget koncentration af homogentisic syre i urin og bindevvet p grund af en mangel p homogentisic acid oxidase. Berrte personer er generelt asymptomatiske indtil de er i 30'erne eller 40'erne. De tre karakteristiske symptomer p alkaptonuria er tilstedevrelsen af mrk urin, store flles arthritis og brunfarvning rer og andre brusk-og collagene vv. Forebyggelse af langsigtede komplikationer kan ske gennem begrnsning af protein kost, isr i phenylalanin og tyrosin, sammen med brug af stoffet nitisone. Nogle almindelige eksempler p arvet sekundr aminosyreuri er cystinuria, dibasisk aminosyreuri, og Hartnup sygdom. Cystinuria grund af transportren defekt i nyre og tyndtarm, er karakteriseret ved nedsat reabsorption og overdreven udskillelse af dibasiske aminosyrer cystin, arginin, lysin og ornithin i urinen. Drlige oplselighed af cystin disponerer til dannelse af renale, ureterale, og blresten, hvilket kan fre til nyresvigt. Behandlingen Mlet er at forebygge stendannelse ved livslang alkalisk diurese. Afhngig af prsentationen berrte individer, kan anvendelsen af penicillamin og tiopronin, trykblge lithotripsi, ureteroscopy, perkutan nephrolithotomy eller ben urologiske operation overvejes. Dibasisk aminosyreuri er karakteriseret ved en selektiv defekt i reabsorption af arginin, lysin og ornithin . Berrte personer kan prsentere med en forstrret lever, protein intolerance, hyperammonmi, en nedsat nyrefunktion, svr osteoporose eller strukturelle ndringer i lungerne. Behandling bestr af begrnsninger i protein kost og tilskud af citrullin. Hartnup sygdom er karakteriseret ved variable neurologiske manifestationer, ssom cerebellr ataksi eller delirium, ledsaget af pellagra-lignende hudlsioner. Dette skyldes en defekt i en transportr lokaliseret i nyrerne og tarmene, hvilket resulterer i en get udskillelse af alanin, threonin, leucin, isoleucin, asparagin, glutamin, histidin, serin, tyrosin, valin, tryptophan og phenylalanin. Behandlingen omfatter en kost hjt proteinindhold og nicotinamid tilskud.

Relaterede Sundhed Artikler