| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er adenosindeaminase mangel?

Adenosindeaminase mangel er en sjlden, men ofte ddelige sygdom, der forrsager skade p immunsystemet. Brn, der er fdt med denne mangel har ringe eller ingen beskyttelse mod skadelige patogener. Mange babyer kun overleve i et eller to r. Der var ingen kur mod sygdommen i 2011, men visse behandlinger som blodtransfusioner og genterapi hjlpe forlnge livet ved at forbedre immunforsvaret. Denne sygdom er autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forldre brer en muteret gen, der forrsager adenosindeaminase mangel. Da hver forlder kun har et gen, de normalt ikke viser symptomer p denne abnormitet. Denne form for svr kombineret immundefekt (SCID) opstr, nr begge forldre passere defekt gen til deres barn. Denne lidelse, som er meget sjlden, pvirket en ud af hver 200.000 til 1.000.000 brn rundt om i verden i 2011. De fleste mennesker producerer et enzym kaldet adenosindeaminase. Dette enzym nedbryder deoxyadenosin, som er et farligt stof, som angriber B-og T-lymfocytter, og omdanner dem til en harmls molekyle kaldet deoxynosine. De B-og T-lymfocytter hjlpe kroppen med at bekmpe infektioner. Brn, der er mangelfuld i dette enzym har ikke nok lymfocytter til at bekmpe off skadelige patogener. Som flge heraf er de meget modtagelige for bakterie-, svampe-og virussygdomme. brn, der er fdt med adenosindeaminase mangel sdvanligvis diagnosticeret i de frste mneder efter fdslen. Disse brn ofte lider af kroniske infektioner, og nogle kan udvikle hududslt, mens andre har gentagne anfald med respiratoriske sygdomme eller gastrointestinale problemer. De er ofte mindre i statur end raske brn. Nogle har ogs indlringsproblemer, hretab og udviklingsmssige forsinkelser. Mange af disse babyer ikke overlever til deres andet r. Nogle personer udvikler ikke sygdommen, indtil de nr den tidlige barndom eller endda voksenalderen. Disse patienter har som regel mildere symptomer, men de har ofte kroniske infektioner, isr i rerne eller lunger, og lider af forskellige andre sundhedssprgsml. Det respiratoriske system kan i sidste ende blive permanent beskadiget. Lger kan teste babyer til adenosindeaminase mangel fr moderen fder ved at tage en ftal blodprve eller ved at ekstrahere prver af vv. Brn, der testes positive for den lidelse behandles med transfusioner af rde blodlegemer fra donorer, der har hje niveauer af adenosindeaminase. Nogle lger kan udfre en knoglemarvstransplantation fra en sund sskende eller erstatte de enzymer gennem regelmssige indsprjtninger. Genterapi, der involverer indsttelse sunde syntetiske DNA ind i immuncellerne, kan ogs bidrage til behandling af symptomer p adenosindeaminase mangel.

Relaterede Sundhed Artikler