| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, ogs kendt som Bassen-Kornzweig syndrom er en tilstand, hvor kroppens organer ikke kan absorbere fedtstoffer, fedtoplselige vitaminer (ssom E, A, D og K) og cholesterol fra kosten. Et individ med sygdommen ikke har en bestemt type lipoprotein kaldes en beta-lipoprotein, der hjlper med absorptionsproces. Visse mngder af fedt, vitaminer og kolesterol er vigtige for en sund udvikling og vkst "uden dem udviklingsmssige problemer vil opst. Folk, der har arvet abetalipoproteinemia har mrkbare symptomer, nr de er kun et par mneder gammel. Symptomerne kan omfatte den manglende evne til at stte p i vgt, diarr, fede, frothy, rang-lugtende affring, en oppustet mave, og mrkeligt formede rde blodlegemer. Da disse individer alder, kan der vre problemer med deres nervesystem, muskel koordination problemer, slret tale, krumning af rygsjlen, drligt syn, og vanskeligheder med bevgelse og balance. Mange af symptomerne p abetalipoproteinemia er resultatet af den manglende absorption af vitaminer, isr vitamin E. Der er meget f rapporterede tilflde af abetalipoproteinemia. Det er en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvor mutationer pvirker mikrosomale triglycerid transfer protein (MTTP) genet. Det betyder, at en person er ramt med abetalipoproteinemia har forldre, der hver har en kopi af det muterede MTTP genet. S behver forldrene ikke har nogen symptomer, at de er brere af sygdommen, men brnene gr. Der er nogle, der kan hjlpe afgre, om en person har abetalipoproteinemia. Apolipoprotein B blodprve vil bestemme lipidniveauer. Desuden kan andre blodprver kontrollere, om der er fedtoplselige vitaminmangel. En affringsprve analyse, kolesterol test, og jenundersgelse kan ogs udfres. Behandlingen omfatter anvendelsen vitamin og linolensyre kosttilskud og begrnset fedt-og langkdede triglycerid indtagelse. Gentest af abetalipoproteinemia kan vre tilgngelig, s forebyggelse af forringelse er mulig. I disse tilflde kan hje mngder fedtoplselige vitaminer nedstte progression, isr for syn-relaterede problemer. Plus, nr kosttilskud er taget, er prognosen god. Men i sin mest alvorlige form, kan nogle berrte personer lider uoprettelige skader p deres nervesystem, fr de fylder 30 r. Komplikationer kan omfatte blindhed, nerveskader, og forringelse af individual s mentale evner. Selv om det er sjldent, at der er stigende interesse for den uorden. Den abetalipoproteinemia Collaboration Foundation begyndte i januar 2007. Dens ml er at globalt linke og oprette en international stttegruppe for de berrte med abetalipoproteinemia, deres familier, lger og videnskabsfolk.

Relaterede Sundhed Artikler