| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Zellweger syndrom?

Zellweger syndrom er en delggende genetisk nedarvet sygdom tilhrer en gruppe af sygdomme kaldes leukodystrophies, som pvirker metabolisering af nogle stoffer til stede i kroppen, og den hvide substans eller specielt vv i hjernen. Disse sygdomme varierer i svrhedsgrad. Sygdomme som Refsum sygdom kan vre ganske overleves med behandling. Zellweger syndrom er ikke, og i jeblikket er der ingen behandling, der byder p meget mere end overlevelse til omkring det frste r af livet, hvis. Det kan ikke overvurderes, hvor yderst alvorlig denne sygdom er, og prisen spdbarnet og familie skal betale for det. rsag til Zellweger syndrom er gennem arv p en autosomal recessiv mnster. Begge forldre skal bre et recessivt gen for sygdommen. De mennesker, der har denne betingelse i deres familie, rdes til at f genetisk rdgivning for at foretage visse en partner ikke har den betingelse. Skulle begge parter har det recessive gen for denne sygdom, taler til en genetisk rdgiver om risiko for denne tilstand, der forekommer tilrdes, da der er en 25% chance for, at forldrene vil have et barn med Zellweger syndrom med hver graviditet. Symptomer p Zellweger syndrom kan varieres i udtryk, men omfatter normalt et strre hoved med en hj pande med en fladere ansigt. Da hjernen kan pvirkes fra starten, kan der vre krampeanfald, alvorlige udviklingsmssige forsinkelser og besvr med at se eller hre. Leveren er normalt strkt udvidet p ultralyd, og det kan medfre en baby til at se jaundiced, og fre til infektioner. Andre symptomer kan omfatte meget drlig muskeltonus (slaphed), defekter i jnene, og problemer med nyrefunktionen. Zellweger syndrom har nogen kur, men der er lgelige indgreb, der kunne lidt forlnge livet, og det kan vre ndvendigt for at opretholde den. P grund af udviklingsmssige forsinkelser og problemer, kan brn med denne betingelse ikke vre i stand til at spise via bryst eller flaske-fodring. De kan krve sondemadning stedet. Lger vil ogs behandle eventuelle betingelser som de opstr, ligesom infektioner. Desvrre, men mere viden om tilstanden, er det stadig ISNA t helbredes. Forldre med deres barns lge kan vre ndvendigt at trffe beslutninger om det hensigtsmssige i at fortstte behandlingen. Disse er hjerteskrende at lave, og der er ingen rigtige valg. Der er fortsat hb om, at en dag en kur vil blive fundet for denne tilstand. Eftersom beskadigelse af cellerne opstr p grund af dysfunktion af flere gener, mske forskning i stamceller kan bane vejen for en kur eller bedre behandling.

Relaterede Sundhed Artikler