| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum er en meget sjlden genetisk tilstand karakteriseret ved ekstrem lysflsomhed i huden. Satser for forekomsten af denne betingelse varierer, med nogle populationer ser ud til at vre mere srbare end andre. Betingelsen er blevet identificeret som et recessivt trk, hvilket betyder, at nogen skal arve to kopier af det defekte gen for at f xeroderma pigmentosum. Bde mnd og kvinder kan vre brere, og mnd og kvinder er i samme risiko for at f sygdommen. Der er flere forskellige former for xeroderma pigmentosum, alt efter hvilke gener der er involveret. I alle tilflde er de enzymer, der er ansvarlige for reparation af hudceller angrebet af ultraviolet strling defekt p en eller anden mde. Det betyder, at nr hudceller er beskadiget af solen, kan kroppen ikke reparere dem. Som flge heraf udvikler patienter en rkke forskellige dermatologiske symptomer. Det frste tegn p xeroderma pigmentosum kan vre en alvorlig solskoldning i et spdbarn. Over tid, kan huden underg en rkke forandringer, med misfarvninger, vkster og ndringer i tekstur sker. Huden kan fortykkes eller tynd, mrkere eller bliver lysere, og udvikle lsioner. Jo mere patienten udsttes for sol, jo vrre ndringer i huden tendens til at vre. Den strste komplikation af xeroderma pigmentosum er krft. Patienter med denne betingelse er i en meget hj risiko for at udvikle hudkrft, og hudkrft er en frende ddsrsag for mennesker med xeroderma pigmentosum. Af denne grund, er patienter normalt overvges nje af en hudlge i hele deres liv, s tegn p unormal cellevkst hurtigt kan identificeres og lses. Denne betingelse kan ikke helbredes, men det kan hndteres. Patienter med xeroderma pigmentosum er normalt rdes til at holde sig ude af solen, og til at bre beskyttelse, nr de vil vre i miljer med ultraviolet strling. En rkke sttteorganisationer holde natarrangementer, nat lejre, og andre srlige arrangementer, der er skrddersyet til mennesker med denne betingelse, at patienterne kan mdes med hinanden og udveksle erfaringer med mennesker, der forstr deres tilstand. under en sjlden genetisk sygdom kan fle fremmedgrende for patienterne, isr nr det forrsager fysiske ndringer, der kan tiltrkke opmrksomhed, gre sociale situationer akavet. Patienter med xeroderma pigmentosum kan drage fordel af at tilslutte grupper, der gr til patienter, give folk med nye oplysninger om behandlinger, og sociale arrangementer for at tillade patienter at netvrk. Forldre til brn med denne betingelse skal ikke bebrejde sig selv, da der ikke er noget, der kan gres for at forhindre det genetiske lotteri, som forrsager et barn at arve to defekte gener, selv om forldrene nsker mske at sge genetisk testning og rdgivning for at lre mere.

Relaterede Sundhed Artikler