| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjlden genetisk tilstand forbundet med dvhed og ndringer i pigmentering af hr, hud og jne. Der er et antal forskellige varianter af Waardenburg syndrom, der omfatter en rkke gener, herunder Klein-Waardenburg syndrom og Shah-Waardenburg syndrom. I de fleste tilflde har mennesker med denne betingelse en familie historie af symptomer, selvom undertiden spontane mutationer kan forekomme. Hos mennesker med Waardenburg syndrom, er de problemer i forbindelse med udviklingen af den neurale vbenskjold, et vigtigt embryonisk struktur. Mange mennesker med denne betingelse har usdvanlig facial struktur, med funktioner som en bred nseryg, lav hrgrnse, wideset jne og ansigtet asymmetri. Dvhed eller hrenedsttelse i den ene eller begge rer er et andet kendetegn funktion i Waardenburg syndrom. Nogle mennesker med denne betingelse kan have blege eller meget lyse bl jne, mens andre har heterochromia, hvor jnene er to forskellige farver. En hvid stribe i hret er flles, som er tidlig grnende, og nogle patienter har pletter af hvidt eller p anden mde misfarvet hud. Waardenburg syndrom kan ogs vre ledsaget af intestinale defekter, lbe-gane, og spinal abnormiteter, afhngigt af, hvilke gener der er involveret, selvom disse variationer er mere sjldne. Betingelsen er opkaldt efter det 20. rhundrede hollandsk jenlge, der identificerede det efter at have bemrket, at usdvanligt variationer i jenfarve var ofte forbundet med hretab i sine patienter. Forskning har vist, at Waardenburg syndrom synes at vre en dominerende trk, som spnder over flere gener, i hvilket tilflde brn vil ofte arve det, men har en lidt anderledes prsentation end deres forldre. Ligesom mange arvelige sygdomme, er Waardenburg syndrom ikke er forrsaget af noget forldre har eller ikke har gjort. Det kan ikke helbredes, men det kan hndteres. Ledelsen kan omfatte operation for at korrigere fysiske abnormiteter, sammen med indkvartering til dvhed og nedsat hrelse. Mennesker med en familie historie af den tilstand mske nsker at mdes med en genetisk rdgiver fr de fr brn til at diskutere de mulige risici og at modtage en komplet evaluering. Alvoren af Waardenburg syndrom kan variere betydeligt. Nr diagnosen, er det tilrdeligt at foretage en grundig evaluering for at lre mere om de srlige forhold i den enkelte sag, og de involverede gener. Dette vil ogs give mulighed for at identificere sprgsml, der mske ikke er umiddelbart indlysende, ssom forskelle i strukturen af tarmene, der kan fre til tarm forhindringer og andre medicinske problemstillinger i fremtiden.

Relaterede Sundhed Artikler