| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Von Recklinghausen sygdom?

Von Recklinghausen sygdom, mere almindeligt kendt som neurofibromatosis, er en arvelig sygdom forrsaget af genetisk mutation. Denne tilstand kan forrsage en rkke medicinske symptomer, fra ikke-cancerse tumorer til blindhed. Fra begyndelsen af det 21. rhundrede, er der ingen kur mod Von Recklinghausen sygdom, selvom symptomerne kan behandles og hndteres p en rkke forskellige mder. en abnormitet i human kromosom 17 frer til udviklingen af Von Recklinghausen sygdom. Tilstanden er arvelig genetisk, hvilket betyder, at forldre kan videregive sygdommen videre til deres afkom. Navnet p sygdommen kommer fra den frste forsker til at genkende og klassificere den betingelse i 1882, tysk patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen. Det er muligt at pvise Von Recklinghausen sygdom i livmoderen, gennem avanceret gentest. Celler kan fjernes fra fosteret via amniocentese, en minimalt invasiv ftal test teknik. Hvis en af forldrene har sygdommen, fosteret har omtrent en 50% chance for at dele den genetiske mutation. Det er muligt for neurofibromatosis spontant at blive vist uden en arv arv, men det er relativt sjldent. Symptomer p betingelse omfatter fremkomsten af blde, kdfulde tumorer overalt p kroppen, mrke hyper-pigmenteret hud pletter kaldet cafe au lait pletter, eller skeletale deformationer ssom skoliose. Nogle, men ikke alle, patienter udviser taleproblemer og indlringsvanskeligheder. Tumorer p jets iris frer til en hj forekomst af delvis eller fuldstndig blindhed hos patienter med neurofibromatosis. Skeletal sprgsml ofte udvikles som et resultat af tilstanden. Mange patienter udvikler knoglelsioner eller udgravninger, som kan forrsage smerte og skeletale misdannelser. Nogle gennemg korrigerende kirurgi at bidrage til at mindske smerter og forbedre mobiliteten. Kirurgi er ogs bruges til at fjerne mange af de kdfulde tumorer ofte fundet med neurofibromatosis som et middel til at styre tilstand og forebyggelse af smerte eller ubehag. Der er tre forskellige undertyper af Von Recklinghausen sygdom, kendt som NF1, NF2, og den meget sjldne schwanomatosis. Test og symptom udseende kan hjlpe med at bestemme hvilken type af betingelsen er til stede, for eksempel, kan folk med NF2 ikke vise nogen cafe au lait pletter p alle. Desuden kan NF2 symptomer udvikle sig senere i livet, ofte i ungdomsrene. Prognose for mennesker med neurofibromatosis varierer, selvom en progressiv sygdom, kan symptomerne forekomme langsomt i nogle tilflde og hurtigt i andre. Komplikationer omfatter hjernetumorer, hjt blodtryk, og neurologiske problemer. Nogle patienter ogs miste mobilitet eller skal underg amputation af lemmer som sygdommen skrider frem.

Relaterede Sundhed Artikler