| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Turners syndrom?

Turners syndrom er en sygdom, der rammer cirka en ud af 2.000 kvinder. Betingelsen pvirker ikke mnd, men de kan have en lignende tilstand, der kaldes Noonan syndrom, der ofte fejlagtigt omtalt som Turners syndrom. Turners forekommer, nr en af X-kromosomer normalt findes hos kvinder mangler, eller en eller begge er beskadiget. Kromosomer er deoxyribonukleinsyre (DNA) strenge fundet i hver celle i kroppen. Hvis et X-kromosom helt mangler, er betingelsen medicinsk udpeget som klassiske Turners syndrom. De mest almindelige symptomer p klassisk Turners syndrom omfatter fysisk ndend og infertilitet som flge af manglende udvikling af ggestokkene. Selvom symptomerne p denne betingelse varierer fra kvinde til kvinde, kan de indeholde en meget lav hrgrnse, en svmmehud hals, et bredt bryst med brystvorter, der sidder langt fra hinanden, og lave rer. Andre symptomer kan omfatte hvede sger hnder og fdder og udseendet af en rkke sm modermrker. Kvinder er berrt af denne betingelse kan ogs udvikle en rkke interne orgel uregelmssigheder. Disse kan omfatte nyre og hjerte lidelser, problemer med skjoldbruskkirtlen, og bindevv. Der kan ogs vre en chance for hre-og synsnedsttelse. I en anden form for dette syndrom kaldes Mosaic Turners syndrom, kun bestemte celler i kroppen mangler X-kromosomer. Med denne form for Turner, kan der vre meget f symptomer eller slet ingen. Infertilitet kan ikke vre til stede i denne form for tilstand. ldre kvinder med Turners er i get risiko for at udvikle diabetes. Diagnose af Turners afhnger af symptomerne til stede. Betingelsen er normalt diagnosticeres i barndommen, men kan ogs pvises, mens barnet stadig er under udvikling i livmoderen. Diagnosen stilles sdvanligvis bekrftes gennem en blodprve kaldes en karyotype, hvor sammenstningen af kromosomerne analyseres. Behandling af Turners syndrom normalt begynder i barndommen. En pdiatrisk endokrinolog, der har specialiseret sig i hormoner og stofskifte, skal hres. Omkring en alder af fem, er mange piger fr hormonindsprjtninger at bekmpe symptom p fysisk ndend. Anabolske steroider kan ogs bandlyst for at bekmpe dette problem. P omkring puberteten, kan pigerne gennemg estrogenerstatningsterapi. Dette hormon sammen med progesteron, er givet for at starte brystudvikling og inducere mnedlige perioder. Et re, nse og hals specialist kan ogs hres for eventuelle hre uregelmssigheder. Kvinder, der har Turners syndrom skal have regelmssige lgeundersgelser gennem hele deres liv. Selv om de fleste kvinder med denne betingelse er infertile, der ofte muligheden for graviditet ved hjlp af donor-embryoer. Personer med Turners syndrom er i stand til at fre et s normalt liv som muligt p trods af deres tilstand.

Relaterede Sundhed Artikler