Hvad Er Turcot syndrom?
Turcot syndrom er en genetisk lidelse, der stter berrte personer har en get risiko for at udvikle forskellige typer af krft. De udvikler typisk tyktarmskrft eller hjernecancer som et resultat af at have mutationer i forskellige gener. Diagnosticering af syndromet kan udfres, efter at udvikle de karakteristiske krftformer, eller p grundlag af genetisk testning identifikation af mutationer vides at vre forbundet med syndromet. Patienter der vides at have syndromet udsttes for aggressive screening processer med henblik p at identificere spirende krft p et stadie, hvor de stadig kan blive behandlet. Navnet Turcot syndrom blev oprindeligt brugt til at beskrive familier, hvor medlemmerne havde get risiko for at udvikle tyktarmskrft og anderledes hjernecancere. Med yderligere forskning i tiologien af denne betingelse, bestemmes forskerne, at sygdommen ikke var en uafhngig og klart definerede enhed. Stedet, det reprsenterede en delmngde af andre syndromer stte patienter med risiko for forskellige cancere. Patienter med bde familir adenomats polypose syndrom eller Lynch syndrom, som udvikler hjernecancere anses for at have Turcot syndrom. En rkke forskellige genetiske mutationer kan forrsage Turcot syndrom. Ofte, at sygdommen udvikler sig p grund af en mutation i et gen kaldet adenomats polyposis coli (APC)-gen, abnormaliteter i dette gen er typisk forbundet med et syndrom benvnt familir adenomats polyposis (FAP). I andre tilflde kan mutationer i S-gener, som er ansvarlige for reparation af andre gener, kendt som fejlparringsreparationsgener, forrsager syndromet at forekomme. Nr Turcot syndrom er sekundr til denne type mangel, er det ofte for at vre en delmngde af Lynch syndrom. Symptomer p Turcot syndrom variere alt efter typen af cancer, der udvikler sig p en ramte person. Patienter, som udvikler tyktarmskrft kan have symptomer ssom mavesmerter, en ndring i affring vaner, eller tilstedevrelse af blod i affringen. Hjernecancere kan forrsage mange forskellige problemer, herunder personlighedsndringer, hukommelsestab, ataxi, og svagheder for forskellige dele af kroppen. Diagnose af Turcot syndrom kan gres p en rkke forskellige mder. Tyktarmskrft oftest diagnosticeret med anvendelse af en koloskopi. Billeddannelse undersgelser, ssom en computertomografi (CT)-scanning eller kontrast-forbedret rntgenbillede kan ogs foresl diagnosen. Krft i hjernen er oftest identificeres ved hjlp af magnetisk resonans imaging (MRI). Et af de vigtigste aspekter af ledelse for Turcot syndrom er identificering af personer med risiko for at udvikle krft. Ofte er diagnosen foreslet p basis af at have familiemedlemmer med disse specifikke sygdomme. Risikoen for sygdommen kan bestemmes ved at teste disse individer "genetisk materiale til genetiske mutationer vides at forrsage syndromet. Patienter, der har mutationer, der vides at forrsage Turcot syndrom kunne underkastes aggressive screeningstest, eller i nogle tilflde profylaktisk fjernelse af tyktarmen, for at enten at identificere de krftformer, mens de stadig kan behandles, eller for at undg de krftformer i at opst i frste omgang.Relaterede Sundhed Artikler