| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom er en arvelig sygdom, der forrsager en baby at blive fdt med forvrngede ansigtstrk. Betingelsen pvirker knogle og bldt vv udvikling i kraniet og ansigtet, og kan fre til unormalt formede rer, kinder, jenlg, og kber. I svre tilflde kan Treacher Collins syndrom forringe hrelse og forrsage luftvejs konstriktion. De fleste mennesker med sygdommen skal gennemg rekonstruktive kirurgiske procedurer i hele deres liv til at forbedre deres udseende og forebygge medicinske problemer. kendt i medicinske kredse som mandibulofacial dysostosis blev Treacher Collins syndrom frste gang beskrevet i 1900 af lgen efter hvem den er opkaldt. Sygdommen skyldes en mutation af et specifikt gen, der styrer udviklingen af ansigtet knogler og brusk vv i et embryo. Treacher Collins syndrom betragtes som en autosomal dominant lidelse, hvilket betyder, at et barn arver det, hvis en af hans eller hendes forldre brer det muterede gen. Omkring halvdelen af de rapporterede tilflde er resultatet af nye mutationer, snarere end familir arv. Et spdbarn, der er fdt med Treacher Collins syndrom er tilbjelige til at have unormalt formede rer, og en del af eller hele den brusk, der udgr den ydre re, kan vre mangler. De kindben kan vre lavere end normalt, hvilket giver jnene et hngende udseende. De fleste babyer har meget sm munde og underkbe s godt. Facial deformiteter kan resultere i en rkke medicinske sprgsml, herunder hretab, problemer med synet, og vanskeligheder taler, spise og trkke vejret. En fdselslge er normalt i stand til at diagnosticere Treacher Collins syndrom, fr et spdbarn er fdt gennem rutinemssig ultralydsscanning. Hvis deformiteter ikke er fremtrdende, kan lidelsen ikke kan diagnosticeres, fr en eksamen efter fdslen. Nr en lge bekendtgrelser tegn p Treacher Collins syndrom, vil han eller hun typisk tage et edb-tomografi scanning af den nyfdtes hoved at studere misdannelser. Hvis et spdbarn er fdt med luftvejene konstriktion, kan lgerne administrere akut kirurgisk behandling for at indstte vejrtrkning og fodring rr. Desuden er en baby, der ikke kan hre godt sdvanligvis udstyret med hreapparater med det samme. Lger typisk beslutter at vente, indtil en patient er ldre, fr man overvejer yderligere behandling. Omkring en alder af fem, har nok bruskvv udviklet omkring ribbenene at tillade en kirurg at pode stykker af det p de deformerede rer. Knogler kan ogs podes at reformere kberne og kinder, selvom kirurger typisk ikke forsge en sdan procedure, indtil patienten er i hans eller hendes tyverne. En borger kan have behov for at modtage flere knogletransplantater og plastikkirurgi i lbet af hans eller hendes liv til fuldt ud at rette ansigtstrk.

Relaterede Sundhed Artikler