| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Thalassemia?

Thalassmi er en alvorlig lidelse, der pvirker den fysiske prsentation og sammenstning af hmoglobin i en individual s blod. Anerkendt som en genetisk sygdom, thalassemia brer en hj ddelighed ofte ndvendiggr regelmssige blodtransfusioner for at ge one s levetid. Bortset fra blodtransfusioner, kan behandling for denne tilstand ogs krve anvendelse af chelatbehandling og knoglemarvstransplantation. Hvis venstre ubehandlet, kan thalassemia ge one s modtagelighed for infektion, organsvigt og anmi. Mange, der erhverver thalassmi kan udvise en gulnet hud tone, en tilstand kendt som gulsot, p grund af tilstedevrelsen af forhjede niveauer af bilirubin i deres system forrsaget af den thalassmiske-induceret angreb p deres rde blodlegemer. Ofte oplever tegn p sygdom hurtigt efter fdslen, kan brn med denne lidelse viser facial deformitet og nuvrende nedsat vkst. Yderligere tegn p denne blodsygdom omfatter kronisk trthed, vedvarende hovedpine, og ndend. Ved tilstedevrelse af denne nedarvede autosomal recessiv blodsygdom, viser iltbrende hmoglobin en unormal fysisk prsentation samt kemisk sammenstning. Under normale omstndigheder er proteinet hmoglobin bestende af bde beta-og alfa globin, men er i nrvr af thalassmi en af globiner enten mangler eller muteret. De kromosomale genmutationstestene skader og eliminerer rde blodlegemer forrsager indtrden af anmi. Betingelsen er generelt diagnosticeret som enten strre eller mindre i prsentationen, afhngig af svrhedsgraden af symptomer prsentation og, om den enkelte arvet det defekte gen fra den ene eller begge forldre. Som med mange arvelige sygdomme, ssom seglcelleanmi, kan et individ arver det muterede gen fra den ene forlder og forblive en brer eller arve et defekt gen fra begge forldre og blive symptomatisk. De, der stadig brer ofte forbliver asymptomatisk, hvilket betyder at de ikke oplever nogen symptomer overhovedet. Der er flere diagnostiske blodprver, der kan udfres for at bekrfte tilstedevrelsen af thalassmi. Generelt vil en fysisk undersgelse opdage abdominal udspilning skyldes milt betndelse, ofte sprge administrationen af et batteri af blodprver for at vurdere prsentationen af hmoglobin i individual s blod. Tests udfres ofte omfatte en komplet blodtlling (CBC) og hmoglobin elektroforese. Thalassaemia er kendt for at forrsage for tidlig dd hos unge voksne. Personer med denne betingelse er ofte mere modtagelige for alvorlige komplikationer, herunder infektion og organsvigt. Ofte manifesterer i starten af voksenlivet, kan sdanne komplikationer blive afskrkket med den rette behandling, der generelt centreret om regelmssig administration af blodtransfusioner. Nogle personer kan ogs gennemg chelatbehandling og knoglemarvstransplantation at hjlpe med at stabilisere deres tilstand og hndtere symptomer. Komplikationer forbundet med thalassmi ofte forget modtagelighed for infektion og organskade som flge af den langvarige tilstedevrelse af forhjede jern niveauer.

Relaterede Sundhed Artikler