| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Tay-Sachs?

Tay-Sachs er en sjlden genetisk sygdom. Forrsaget af genmutationer p kromosom 15, denne lidelse resulterer i fremadskridende neurologisk skade. Der er ingen kur, og det er altid ddelig. De fleste patienter er sm brn, dog lejlighedsvis en teenager eller voksen kan udvikle sent debuterende Tay-Sachs. Den menneskelige krop har brug for et enzym kaldet hexosaminidase A. Dette stof er ansvarlig for at nedbryde GM2 gangliosider, et fedtstof. Individer med denne bestemte genetisk mutation er i stand til at producere dette enzym, hvilket resulterer i en giftig opbygning af gangliosider i hjernen. Specifikt er det pvirker nervecellerne. Nr et barn har Tay-Sachs, vil han typisk forekommer sundt og normalt for de frste par mneder efter fdslen. Ofte vil han begynde at vise symptomer p omkring tre til seks mneders alderen. Som gangliosider fortstter med at hobe sig op, vil barnet blive dv og blind. Han vil ogs vre i stand til at synke. Forldre kan se, at deres barn har en get startle reaktion p lyde. Andre almindelige symptomer omfatter tab af muskelstyrke, tab af motoriske frdigheder, og endda lammelse. Forldre vil observere forsinket udvikling og bremset vksten. Brn kan vre irritabel, slv, og kan lide af anfald. De kan ogs opleve demens. Brnelger, der bemrker tegn p Tay-Sachs vil sandsynligvis kontrollere barnets jne. Patienter med denne lidelse vise en rd plet i jnene. Lgen vil ogs kre en blod eller vv test for at tjekke enzymniveauer, specielt p udkig efter den hexosaminidase A enzymet. Disse symptomer bliver gradvist vrre. Prognosen for et barn med Tay-Sachs er dyster, og patienterne typisk d, nr de er fire eller fem r gammel. Da der ikke er nogen kur mod Tay-Sachs, vil lgen anbefale behandlingsmuligheder, der tjener til at gre patienten mere behagelig. Hvis barnet oplever anfald, vil lgen sandsynligvis ordinere en anti-konvulsiv medicin til at hndtere dem. Patienter, der ikke kan synke mad vil anvende en ernringssonde. Disse rr kan vre kirurgisk anbringes direkte i maven, eller lgen kan indstte den gennem nsen. Desuden kan fysisk terapi hjlpe med muskeltonus og vifte-of-motion. Stimulering musklerne ved fysisk at flytte dem kan hjlpe forsinkelse smerter, ledstivhed, og tab af funktion. Forldre skal holde nje je med deres barn for tegn p luftvejsproblemer. Tay-Sachs patienter oplever ofte slim akkumulering i lungerne. Prrende vil sandsynligvis vre uddannet til at udfre lungefysioterapi (CPT). Denne bestr af fysiske bevgelser udfres for at lsne slim. Da Tay-Sachs er en genetisk sygdom, kan folk, der er p et hjere risiko for at bre den genetiske mutation selv har afprvet, fr at have et barn. Begge forldre skal vre brere af dette gen fejl, for at barnet kan blive berrt. En blodprve kan bruges til at opdage mulige problemer blandt potentielle brere, ssom dem af Askhenazi jdisk eller steuropisk afstamning.

Relaterede Sundhed Artikler