| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Tanger sygdom?

Tangier disease er en usdvanlig genetisk lidelse, der involverer det gen, der koder for en vellykket transport af lipoprotein med hj densitet (HDL) ud af biologisk vv og ind i blodbanen. Patienter med denne lidelse har meget lave niveauer af HDL i deres blodstrm og erfaring buildups af kolesterol i deres organer og andre vv. Dette kan fre til helbredsproblemer senere i livet. Det kan ikke helbredes, men folk kan tage nogle skridt til at forvalte det. Denne betingelse blev identificeret i 1960'erne p en ud den amerikanske stat Virginia. I 1990'erne blev et gen der er ansvarlig for Tangier sygdom identificeret, viser, at det var en fejl af kolesterol transport. Patienterne er som regel diagnosticeret med denne betingelse i slutningen af barndommen eller den tidlige voksenalder. En blodprve viser lave niveauer af HDL-og hje niveauer af fedtstoffer, som HDL normalt transporterer fedt ud af blodbanen. Desuden kan patienten har forstrrede organer, der udviser fedtaflejringer. Patienter med Tangier disease typisk erfaring neuropati, en forstyrrelse af nerve-funktion, som flge af ubalancen af cholesterol i kroppen. Dette kan fre til flelseslshed, snurren og andre problemer forbundet med drligt fungerende nerver. Over tid, kan udvidelsen af organer fre til andre sundhedsproblemer som en opdeling i leverfunktionen. De hje niveauer af fedt i blodet kan blive bidragydere til hjerte-kar-sygdom, at stte patienter med risiko for sygdomme som hjerteanfald og slagtilflde. Denne lipoprotein mangel er recessiv. Folk skal arve begge kopier af involverede gen for at udvikle Tanger sygdom. I andre tilflde vil folk vre brere med potentiale til at videregive genet videre til deres brn. Mennesker med en familie historie af Tangier sygdom kan anmode test for at se om de har genet, og kan overveje dette, nr de udarbejder at f brn, isr hvis deres partnere ogs har genet eller selve den betingelse. forskere interesseret i genetiske sygdomme overvejer ansgningen af en rkke teknikker til deres behandling. P kort sigt, er foranstaltninger til afhjlpning af de symptomer, den primre tilgang til forvaltningen, men i fremtiden kan muligheder som genterapi vre mulig. I genterapi kan defekte gener tilsidesttes eller slukket med terapi administreres efter fdslen, i dette tilflde kunne et gen til korrekt transportere HDL indsttes s patienterne ville begynde at udtrykke det, der brer HDL indskud ud af kroppens vv og ind i blodbanen.

Relaterede Sundhed Artikler