| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Swyer syndrom?

Swyer syndrom er en sjlden genetisk lidelse, der forrsager den berrte person at have det fysiske udseende af en kvindelig og det kromosomale makeup af en mandlig. En person med denne lidelse er typisk op som en kvindelig grund af den normale fremstilling af kvindelige knsorganer og tilstedevrelsen af en livmoderen og ggelederne. Personer med Swyer syndrom ikke har funktionelle ggestokke eller testikler og normalt har de underudviklede knsorganer fjernes tidligt i livet til at forebygge krft opstr. Hormonbehandling er standardbehandling for Swyer syndrom, og rdgivning kan blive ndvendige patienten bliver ldre, isr hvis knsidentitets problemer bliver synlige. fleste tilflde af Swyer syndrom menes at stamme fra tilfldige genetiske mutationer, selv om det er muligt for en forlder at videregive en muteret gen mnster, selv om ingen af forldrene har synlige tegn p sygdommen. Denne betingelse er normalt diagnosticeres omkring den alder, hvor puberteten forventes og den unge gennemgr tests for at fastsl rsagerne til forsinket pubertet. Blodprver og bkken billeddiagnostiske resultater kan ofte afslre tilstedevrelsen af Swyer syndrom. Unormale masser af vv er til stede, hvor ovarier eller testikler br vre i dem, fdt med Swyer syndrom. Over tid kan disse masser blive til krft, hvilket fik mange lger til at fjerne vvet kort efter diagnosen. Med fravret af fungerende ggestokke, er menstruation og frugtbarhed ikke muligt uden hjlp fra hormonbehandling. Hormonsubstitutionsbehandling tillader person med denne lidelse at udvikle sekundre kvindelige knskarakterer ssom bryster og en udvidelse af hofterne. Doneret g og anvendelse af in vitro-befrugtning kan tillade en person med denne betingelse til at fre en graviditet til sigt, selv om graviditet ikke er mulig uden hjlp fra lgevidenskaben. Traditionelt har en person diagnosticeret med Swyer syndrom blevet opmuntret af familiemedlemmer og lger til at leve livet som en kvinde, fordi den ydre del af kroppen ser ud til at hun. Dette har undertiden medfrt flelsesmssige problemer for dem, der kmper med knsidentitets problemer. P grund af tilstedevrelsen af mandlige kromosomer, nogle mennesker med denne tilstand er mere behagelige at identificere som mand. Omfattende psykologisk terapi og rdgivning for patienten svel som familien kan anbefales i disse situationer. Hvis patienten beslutter sig for at leve livet som en mandlig, forskellige typer af hormonbehandling kan anvendes, og et kirurgisk indgreb er muligt, sledes at den fysiske krop ligner mere den af en typisk mandlig.

Relaterede Sundhed Artikler