| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Spondyloepiphyseal dysplasi?

Spondyloepiphyseal dysplasi, ogs kendt som spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC), er en sjlden genetisk sygdom, der negativt svkker spinal formation i livmoderen og hmmer knoglevkst, hvilket skaber en mangel, der frer til dvrgvkst. Personer ramt af spondyloepiphyseal dysplasi kan ogs opleve yderligere betingelser, der omfatter nedsat syn, nedsat muskelspnding, og krumning af rygsjlen. Behandling for SEDC generelt centreret om lindring af symptomer forbundet med komplikationer snarere end at ge statur. Betragtes den hyppigste rsag til udvikling af uforholdsmssig dvrgvkst, SEDC generelt pvirker fysiske udvikling alene og ikke forringer one s intellektuelle eller kognitive evner. Personer med SEDC generelt har et stort hoved i forhold til deres krop, en kuffert af gennemsnitlig strrelse, og forkortede lemmer. I visse tilflde kan personer med SEDC har en kort krop og lemmer, der er sm, men anses for stor i forhold til resten af kroppen. Der er flere tegn og symptomer en person med SEDC kan udvise. En gennemsnitlig voksen med spondyloepiphyseal dysplasi normalt modnes til en hjde p lidt over fire fdder. Unormal knogle udvikling som prget af flade kindben, hip deformiteter forrsager en indadgende krumning af lret knogler og progressiv kyphoscoliosis, eller en krumning af den vre ryg er almindelige tegn forbundet med spondyloepiphyseal dysplasi. Yderligere karakteristika ved denne lidelse kan omfatte clubfeet, gennemsnitlig strrelse fdder og hnder, og nedsat sansning forbundet med hrelse og syn. En diagnose af spondyloepiphyseal dysplasi er generelt lavet i den tidlige barndom. Under rutineundersgelser, den child s hjde, hovedomkreds og vgt registreres og afbildes p et diagram anvendes til at rangere ordentlig udviklingsmssige mileple. Hvis child s udvikling ser ud til at blive forsinket eller er uforholdsmssig, brnelge kan anmode om at hyppigere mlinger tages for nje at overvge child s udvikling. Nr en brnelge mistanke om, at barnet har SEDC, kan han eller hun henvise barnet til andre brnelger, hvis specialiteter omfatter genetiske forhold og knogleabnormiteter. For at udelukke tilstedevrelsen af eventuelle sekundre betingelser, kan genetiske test udfres, og magnetisk resonansimagografi (MRI) eller rntgen kan anvendes til at bestemme placeringen og omfanget af en forsinket eller nedsat knogleudvikling. Der er en rkke af korrigerende kirurgiske procedurer, der kan anvendes til at lindre symptomer forbundet med SEDC. Procedurer, ssom implantation af vkstzoner, lemmer glatning, anvendelse af stnger til at korrigere spinal krumning, og lindret rygmarv pres ved at ndre ryghvirvler formation er almindeligvis udfres. Nogle personer kan underg en lem-forlngelse procedure, der indebrer deling af lngere knogler i sektioner. Metalstnger, eller stilladser, der er indfrt mellem de dele af knogler og holdes p plads med skruer og stifter, der tillader ekstra plads til knoglen til at vokse sammen, hvilket gr det lngere. Brn med spondyloepiphyseal dysplasi br vre forsynet med tilstrkkelig hoved, hals og rygsttte, nr man sidder p at fremme en god kropsholdning. Personer med SEDC opfordres til at forflge sunde aktiviteter og motion til at opretholde passende muskeltonus. En ordentlig kost anbefales ikke blot for sin sundhedsmssige fordele, men ogs som en forebyggende foranstaltning for at undg problemer med fedme i voksenalderen. Spdbrn med SEDC kan opleve forsinket udvikling, ssom svrt ved at sidde op eller gr. Yderligere komplikationer forbundet med denne tilstand omfatter kroniske reinfektioner, svnapn, og vskeansamling omkring hjernen, en tilstand kendt som hydrocephalus. Voksne med SEDC er mere tilbjelige til at udvikle gigt, fedme, og en progressiv krumning af rygsjlen som de bliver ldre. Kvinder med SEDC som bliver gravide har en get risiko for at udvikle respiratoriske problemer under graviditeten og kan krve et kejsersnit levering.

Relaterede Sundhed Artikler