Hvad Er Sotos syndrom?
Sotos syndrom er en sjlden lidelse. Det er ogs undertiden kaldes cerebral gigantisme. Patienter med denne lidelse oplever en usdvanlig hj vkst i den tidlige barndom. Under disse meget unge r, er patientens hoved strrelse ogs i uforholdsmssig strre end normalt. Symptomer p Sotos syndrom er ofte bde fysisk og psykisk. Fysiske egenskaber af patienter i kan omfatte en smal, lang ansigt med en lille og spidse hage. jnene kan pege nedad p den udvendige hjrner, og kinderne kan ofte skylles, eller rd. Ramte brn normalt vokser hurtigere end normalt, dog voksne med Sotos syndrom er normalt ikke alt for hj. Patienter kan ogs have krumning af rygsjlen, ogs kendt som skoliose, samt nyre-og hjertefejl. Nogle patienter lider af anfald, mens andre kan have hretab og problemer med deres vision. Spdbrn med lidelsen kan lide af en drlig appetit. De kan ogs have gulsot, eller en gulfarvning af det hvide i jnene og huden. Sotos syndrom kan ogs forrsage forsinket udvikling p grund af en svag muskeltonus, ogs kaldet hypotoni. intellektuel svkkelse er ofte forbundet med denne lidelse. Patienterne kan vre mere tilbjelige mod adfrdsproblemer og Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). De kan opleve tvangshandlinger, raserianfald, og fobier samt impulsive adfrd. Brn med denne tilstand kan lide af problemer med sprog og tale. Sotos syndrom er en arvelig sygdom. Det er forrsaget, nr NSD1 genet er muteret. En familiehistorie med sygdommen er ikke ndvendigvis rsagen, som de fleste tilflde forekomme p grund af nye mutationer, der ikke tidligere pvirket familiemedlemmer. modstning til mange genetiske lidelser, er Sotos syndrom ikke altid diagnosticeret kort efter fdslen. Forldre, der mistanke om, at deres barn ikke udvikler sig normalt br ge deres bekymringer med en brnelge. Diagnosen af denne lidelse indbefatter typisk en fuldstndig fysisk undersgelse, som ogs omfatter mling af hovedet. En lge kan ogs anmode om en kromosomanalyse. No cure eksisterer for Sotos syndrom, og der er ingen standard retningslinjer for behandling. Den eneste behandling til rdighed er beregnet til at hjlpe patienten klare symptomer. Brn kan mles hyppigt at kortlgge deres vkst. De skulle have regelmssig dental og jne screeninger, og kan ogs testes for andre potentielle problemer, ssom tumorer eller medfdte hjertefejl. Brn, der har talebesvr kan forbedres ved hjlp af en talepdagog. En fysioterapeut kan hjlpe med at forbedre child s muskeltonus. Forldre kan tage deres barn til en adfrdsmssig specialist til at hjlpe med psykologiske og adfrdsmssige problemer. Som en person med Sotos syndrom vokser til en voksen, kan han forvente at blive inden for normal hjde rkkevidde. Han vil heller ikke sandsynligt lider af varige intellektuelle forhindringer. Prognosen for dette syndrom er generelt positiv, og det vides ikke at forrsage en forkortet levetid.Relaterede Sundhed Artikler