Hvad Er Seckel syndrom?
Seckel syndrom er en sjlden form for dvrgvkst, der er forrsaget af en medfdt defekt. Dette bevirker ofte fremtrdende fysiske misdannelser, herunder en meget kort statur og en fugl-lignende udseende. Alvorlige mental retardering og blodsygdomme er ogs til stede i strstedelen af Seckel syndrom patienter. Lger vil normalt forsge at behandle blodsygdomme, og forldrene skal lre at passe et mentalt udfordret barn. Helmut Paul George Seckel var en fremtrdende tysk lge, der immigrerede til USA under Anden Verdenskrig. I 1960 var Seckel den frste lge til at beskrive denne lidelse. Det er ogs undertiden benvnt microcephalic ur dvrgvkst, bird-headed dvrgvkst, og Virchow-Seckel dvrgvkst. En variant af denne type dvrgvkst er ogs kendt som Harper syndrom, som blev opkaldt efter Dr. Rita G. Harper. Seckel syndrom er meget sjlden, og kun en hndfuld af spdbrn er diagnosticeret med det. Det menes at vre en genetisk sygdom. Personer fdt med denne lidelse typisk er muteret kromosomer. Disse mutationer kan forrsage flere fysiske mutationer. Et spdbarn med Seckel syndrom vil normalt blive fdt med en meget lav fdselsvgt, p grund af forkert vkst forud for fdslen. De fleste af disse brn vil normalt kun vejer omkring 3 pounds (1,360.8 gram) ved fdslen. Som med de fleste andre typer af dvrgvkst og vkstforstyrrelser, vil disse brn altid vre meget kortere end andre. Patienter med Seckel syndrom vil ogs normalt have en rkke andre fysiske mutationer. Deres hoveder er som regel mindre end gennemsnittet, med meget store jne og en lille kbe og hage. Disse patienter kan ogs have et nb-lignende nse, i lighed med nb nogle fugle. Andre knogler og led kan ogs blive pvirket, isr i hofter og albuer. Omkring en fjerdedel af alle Seckel syndrom patienter ogs lider af en form for blodsygdom. Anmi og blodkrft er to eksempler p dette. En tilstand, der kaldes pancytopeni kan ogs forekomme. Denne lidelse er kendetegnet ved en lavere end normalt antal af blodlegemer i kroppen. Mental retardering er ogs meget almindelig i Seckel syndrom patienter. Denne psykisk lidelse kan vre mild i nogle tilflde, men det er som regel svr. Det ansls, at mere end halvdelen af alle patienter, der lider af denne lidelse ogs lider af svr mental retardering. Behandling af Seckel syndrom normalt fokuserer p behandlingen af eventuelle ledsagende medicinske problemer. Patienter med blodsygdomme, for eksempel vil blive behandlet i disse lidelser. Forldre til brn med denne lidelse skal som regel ogs lre at hndtere en mentalt retarderet barn. Terapi og rdgivning kan vre nyttige vedrrende dette sprgsml.Relaterede Sundhed Artikler