| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Robinow syndrom?

Robinow syndrom er en sjlden genetisk sygdom, hvor patienterne har funktioner i dvrgvkst og abnormaliteter i deres ansigts struktur. Disse patienter har en bred vifte af skeletale deformiteter. Som brn kan patienter have ansigtstrk der ligner dem i et foster. De kan have sm hnder og fdder, kondenseret ryghvirvler og genitale defekter. frst beskrevet i 1969 af Meinhard Robinow og kolleger Frederic Silverman og Hugo Smith, Robinow syndrom er en autosomal genetisk sygdom. Autosomal refererer til kromosomer, der er til stede i bde hanner og hunner. Denne sygdom kan vre arvet fra enten mor eller far og er ikke knyttet til knskromosomerne. Robinow syndrom kan enten vre autosomal recessiv, hvor to kopier af genet er videregivet til barnet, eller autosomal dominant, hvor kun t kopi af genet er ndvendigt for patienten at vise tegn p sygdommen. Patienter med autosomal recessiv Robinow syndrom har mere alvorlige symptomer, gr denne form af sygdommen nemmere at diagnosticere. Disse patienter er sdvanligvis kort i hjden, er mere tilbjelige til at have fusioneret ryghvirvler i lnden, og kan have ribber, der er indstbt. Den autosomal recessiv Patienten kan ogs have meget overfyldte tnder og en omvendt V-formet overlben. Forskere har identificeret en mutation i ROR2 genet p chromosom 9 som rsag til det recessive Robinow syndrom. The ROR2 genet er involveret i vksten og udviklingen af skelettet. Forskere har endnu ikke identificeret det gen, der er ansvarlig for autosomal dominant form af Robinow syndrom. Den dominerende form er mere almindelig, og patienter med denne lidelse kan have meget moderate symptomer og kan vre en normal hjde. De kan stadig have ansigtstrk karakteristiske for denne lidelse, men de kan ikke vre s mrkbar som dem med den recessive form. Der gr autosomal dominerende form vanskeligere for en lge at diagnosticere. En lge skal gre en fuldstndig fysisk undersgelse af patienten for at diagnosticere denne lidelse. Rntgenstrler kan tages p at evaluere de skeletabnormiteter, men hver patient kan have kun nogle af egenskaberne ved sygdommen. udfre en ultralyd p en gravid kvinde, som kan vre en brer tillader lgen at diagnosticere den recessive form af Robinow syndrom p 19 uger inde i graviditeten. Patienter med autosomal dominant form kan have moderate genital abnormiteter. De kan stadig vre frugtbar og i stand til at f brn, men der er en chance lidelsen ville blive videregivet til den nste generation. Genetisk rdgivning og forst alle virkningerne af bde de dominante og recessive former br hjlpe disse patienter, der nsker at f brn.

Relaterede Sundhed Artikler