| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pierre Robin syndrom?

Pierre Robin syndrom er en genetisk abnormitet, der normalt detekteres kort efter fdslen. Det er ogs omtalt som Pierre Robin Sequence eller blot misdannelser. Pierre Robin syndrom betragtes som en genetisk forstyrrelse p grund af det faktum, at cirka 80 procent af den tid, den er forbundet med en anden genetisk syndrom ssom Stickler syndrom eller Velocardiofacial syndrom. Det ansls, at denne lidelse opstr i cirka hver 8.500 fdsler. Selv om denne genetisk sygdom er mest almindeligt kendt som Pierre Robin syndrom, er det ikke et syndrom, men er i stedet en sekvens af fdselsdefekter. Et spdbarn siges at have Pierre Robin Sequence hvis han udviser en lille nedre kbe, en tunge, der bolde p bagsiden af munden og falder ned p bagsiden af halsen, ndedrtsbesvr og undertiden en hesteskoformet ganespalte. Der er ikke n njagtige rsag til Pierre Robin misdannelse, da det ofte er en del af en underliggende sygdom. Der er tilflde dog, hvor en underliggende sygdom ikke er til stede. I disse situationer kan Pierre Robin Sekvens er opstet som flge placeringen af fosteret under dannelsen af knoglerne, der finder sted i frste trimester. Hvis fetus s underkbe bliver fast i brystbenet, hvor de to krave knogler mdes, vil det forhindre kbeknoglen i at vokse. Nr fosteret begynder at bevge sig i andet trimester kben bliver Ikkefastgjorte og vil genoptage vokser med en normal sats, selv om det fortsat vil vre uforholdsmssig i forhold til resten af ansigtet knogler. Brn fdt med Pierre Robin Sekvens ofte oplever fodring problemer under vorden, re infektioner og hreproblemer. Af disse komplikationer, er det strste problem med fodring. Skyldes den lille kbe, kan barnet ikke danne en ttning omkring brystet eller flaskesut. Et barn fdt med Pierre Robin Sekvens kan ogs have en ganespalte, hvilket betyder at han ikke kan danne et negativt tryk med tillader ham at sutte og trkke mlk fra brystvorten. Dette kan fre til, at barnet oplever problemer med at f vgt. Heldigvis for brn fdt med Pierre Robin Syndrom, der er hjlp at hente. La Leche League er en af de strste tilhngere af forldre, hvis brn har denne genetiske lidelse. La Leche League rdgivere vil rdgive forldre om forskellige enheder, der kan hjlpe til at fodre barnet og sikre tilstrkkelig ernring. Nr barnet bliver ldre og er i stand til at vre spoon-fed, vil dette ikke lngere vre et problem. Hyppige re infektioner forbundet med Pierre Robin syndrom kan ofte behandles med kirurgi, hvor rr er indsat i regangen. Dette kan forhindre hretab ofte forrsaget af hyppige re infektioner. Denne metode til behandling er yderst effektiv og er omfattet af de fleste medicinske forsikringer. forldre, hvis brn er fdt med Pierre Robin Sekvens rdes til at sge rdgivning. Denne lidelse er ikke forrsaget af noget moderen kan have gjort under graviditeten og ikke kunne have vret forhindret. Pierre Robin syndrom ikke har tendens til at kre i familier, selvom der er en mulighed for, at eventuelle underliggende sygdomme mske.

Relaterede Sundhed Artikler