| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pfeiffer syndrom?

Pfeiffer syndrom er en genetisk sygdom, som forrsager for tidlig sammensmeltning af knoglerne i kraniet, hvilket kan fre til kraniofaciale abnormiteter. Der er en rkke genetiske tilstande, der involverer hurtig sammensmeltning af knoglerne i den fulde, generelt kendt som kraniofaciale lidelser. Der er tre former for Pfeiffer syndrom, med type II og III er mere alvorlig end type I. Denne betingelse har vret anerkendt siden 1960'erne og er forholdsvis sjlden. Betingelsen indebrer anomalier p det ottende og tiende kromosomer. Stedet for at tillade suturerne i kraniet vre fleksible, s kraniet kan vokse, begynder processen med at fusionere disse futures for tidligt. Det midface tendens til at vre underudviklet og kraniet kan have en mrkelig udseende, fordi vksten blev anholdt tidligt. Mange patienter oplever hreproblemer, udstende jne, og dental sprgsml som flge af, at de strukturer, der er forbundet med ansigtet forsger at holde voksende, selv efter kraniet sikringer. Hos patienter med type II og III, kan udviklingsmssige forsinkelser, fordi hjernen ikke fr lov til fuldt ud at udvikle sig. Patienter med Pfeiffer syndrom ogs tendens til at have usdvanligt store tommelfingre og store ter og en vis erfaring gjord mellem fingre og ter. Muligheder for behandling af denne tilstand kan omfatte kirurgi til at behandle ansigtstrk. Afhngigt af om hjernen er involveret, kan nogle patienter fre et aktivt og sundt liv med en normal grad af kognitiv udvikling. Andre patienter kan opleve kognitive svkkelser og kan krve personlige hjlpere og anden bistand til at hjlpe med opgaver, som de ikke kan gennemfre p egen hnd. Hvis den ene forlder har Pfeiffer syndrom, der er 50 procent chance for, at eventuelle brn ogs vil have den betingelse, da de kun ndvendigt at arve en kopi af det pgldende gen. I tilflde, hvor begge forldre har sygdommen, har deres brn en hj chance for at arve det, selv om det er muligt at arve to raske gener fra forldrene. Spontane mutationer, hvor et barn udvikler Pfeiffer syndrom og der er ingen historie af denne betingelse hos forldrene, gr det alligevel, selv om de er sjldne. I disse tilflde br eventuelle fremtidige brn ikke har denne lidelse. Folk bekymrede over genetiske sygdomme og deres brn kan vlge at have gentest, fr du sger en graviditet at lre, hvis der er nogen betingelser, de mtte videregive i deres gener. Hvis der er, kan en genetisk rdgiver yde rdgivning om at komme videre med en graviditet, forldre mske nsker at blive informeret om, hvad du kan forvente, hvis deres brn arver en lidelse, eller kan diskutere brugen af assisteret reproduktiv teknologi til at begrnse risikoen for passerer betingelse til deres brn.

Relaterede Sundhed Artikler