| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk lidelse, der primrt pvirker mavetarmkanalen, der forrsager dannelse af godartede polypper kaldes hamartomas i tarme og mave. Det medfrer ogs forekomsten af flade, misfarvede pletter kaldet macules, mest almindeligt forekommende p lberne, p indersiden af munden, og p hnder og fdder. De polypper er ikke selv krft, men folk, der lider af Peutz-Jeghers syndrom har en betydeligt forhjet risiko for krft i mange organer. Det kan ogs give problemer i fordjelsessystemet, herunder tarmobstruktion og mavesmerter. Det er ogs undertiden kaldes arvelig intestinal polyposis syndrom. Peutz-Jeghers syndrom menes at vre forrsaget af mutation af et gen eller gener, der er ansvarlige for produktion af enzymer, der regulerer celledeling og undertrykke dannelsen af tumorer, selvom mekanismen er endnu ikke fuldt forstet. De fleste, men ikke alle, med den betingelse har en mutation i serin / threoninkinase 1 eller STK11, gen lokaliseret p kromosom 19. Mange forskellige mutationer af STK11 genet er mulige, og arten og svrhedsgraden af symptomerne p PJS kan variere fra patient til den nste som et resultat. rsagen til sygdommen i mennesker uden en STK11 mutation er stadig ukendt. Peutz-Jeghers syndrom er autosomal dominant, hvilket betyder, at mutation, der forrsager det er ikke p en af de knsbundne kromosomer (X og Y), og at en kopi af det defekte gen, der modtages fra begge forldre, er nok til at forrsage sygdommen. Den genetiske defekt kan ogs opst i en person med ingen familie historie PJS p grund af en ny mutation snarere end arvelighed. Det er en sjlden tilstand, med skn over dens frekvens fra enkeltmandsvirksomheder i 30.000 mennesker til n i 300.000 mennesker. De frste tegn p Peutz-Jeghers syndrom er normalt udseendet af brune macules p huden i barndom, efterfulgt af dannelsen af macules i og omkring patient mund. Disse ofte begynde at aftage over tid og kan vre forsvundet i voksenalderen. Polypper begynder dannes inde i mavetarmkanalen i barndommen, som kan forrsage obstruktion som flge af enten blokering af polypper selv eller ved at forrsage en del af tarmen at folde i den anden del, en tilstand kaldet intussuception. Denne hindring kan medfre alvorlige smerter, opkastning og bldning, og hvis de ikke behandles kan det resultere i nekrose af tarmvv, sepsis, og i sidste ende dden. Mennesker med Peutz-Jeghers syndrom har en dramatisk forget risiko for cancer. Risikoen for krft er get i adskillige organer, optrder ofte i pancreas, lunger og organer i fordjelseskanalen. Kvinder med den betingelse ogs have en strre risiko for bryst-, uterus-og ovariecancer.

Relaterede Sundhed Artikler