| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pendred syndrom?

Pendred syndrom er en medicinsk tilstand, der primrt pvirker hrelse, balance og skjoldbruskkirtlen. Ofte ses i den tidlige barndom, er Pendred syndrom sdvanligvis karakteriseret ved hretab. Selv om en kur ikke findes for Pendred syndrom, behandlingsmuligheder, ssom cochlear implantater, kan hjlpe patienterne fre et relativt normalt liv og tilpasse til igangvrende medicinske problemer. Betingelsen er genetisk nedarvet, hvilket krver to muterede gener med henblik p at forrsage symptomer. Mennesker med en muteret gen betragtes brere, men kan faktisk ikke have Pendred syndrom. Hvis et barn har to forldre, der bde er brere, er det muligt, at de vil arve sygdommen. Nogle eksperter anbefaler, at par, der sger at f brn gennemg gentest til at bestemme muligheden for at overvlte de muterede gener, der kan forrsage syndromet. Dette er isr anbefales, hvis en eller begge potentielle forldre har en historie af barndommen debut hretab i deres nrmeste familie. Hvis et spdbarn eller et barn er at vise tegn p pludselige eller stigende hretab, kan en lge udfre test for en rkke mulige betingelser , herunder Pendred syndrom. Tests ofte involverer hjerne og krop scanninger, ssom magnetisk resonans imaging (MRI) eller computertomografi (CAT) scanninger. Gentest p begge forldre kan ogs udfres p dette tidspunkt, for at fastsl, hvis en af forldrene er brer af det recessive gen. Nr en diagnose er foretaget, vil brnene sandsynligvis ndt til at se flere specialister til at hndtere med hretab eller symptomer p tilstanden. Selv om det er sandsynligt, at brn vil miste en vis grad af hrelsen p begge rer, kan de beholde nok til at kunne tale og hre sig relativt godt med hreapparater. For de tilflde, hvor hretab er strre, kan tale patologi eller implantater anbefales. Tab af balance er et flles problem i forbindelse med Pendred syndrom. Hvis det sker, kan fysioterapi behandling anbefales at forbedre balance og hjlpe patienterne klare betingelse. For at undg balance sprgsml, er mennesker med den betingelse fortalt at undg pres skiftende aktiviteter ssom dykning eller bjergbestigning. Selv Pendred syndrom kan pvirke skjoldbruskkirtlen, er det typisk ikke forbundet med hypo eller hyperthyroid lidelser. Mere almindeligt, vil folk med den betingelse at udvikle et udvidet skjoldbruskkirtlen, kaldet en struma. Struma kan medfre besvr trkke vejret og synke og kan krve kirurgisk korrektion eller endda fjernelse. I det mindste er goiters overvges nje af medicinske fagfolk til at afgre, om nogen dertil knyttede betingelser udvikler sig.

Relaterede Sundhed Artikler