| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pelizaeus-Merzbachers sygdom?

Pelizaeus-Merzbachers sygdom er en genetisk eller arvelig tilstand, der involverer centralnervesystemet, isr af rygmarven og hjernen. Det er en del af et st af arvelige sygdomme, der kaldes leukodystrophies, hvor myelin, eller den beskyttende bekldning af hjernen og spinale nerver, forringer. Nr myelin nedbrydes og danner ikke igen, det forrsager den enkelte at have intellektuel svkkelse og en forsinket udvikling af motoriske frdigheder. I de fleste tilflde er de motoriske frdigheder, ssom at g og koordinering, rammes hrdere end intellektuel funktion, ssom hukommelse og sprog. Det typisk pvirker mnd mere end kvinder, og symptomerne begynder normalt, nr den enkelte er meget ung. Videnskabsfolk opdele Pelizaeus-Merzbachers sygdom i to generelle typer: klassiske og connatal. Classic Pelizaeus-Merzbachers sygdom anses mere almindeligt, og det normalt begynder, nr den enkelte er meget ung. Mennesker, der rammes af denne type af sygdommen generelt har muskelsvaghed, ufrivillige jenbevgelser, og forsinket motorisk udvikling af frdigheder, ssom at g eller kravle. Efterhnden som barnet bliver ldre, kan de ufrivillige jenbevgelser stoppe, men den enkelte vil normalt oplever stive muskler, drlig balance, og rykkende muskler. Selv connatal Pelizaeus-Merzbachers sygdom er mindre udbredt, er det mere alvorlige og inkluderer symptomer som vejrtrkningsbesvr, taler, spiser, deformiteter af leddene, og krampeanfald. Generelt prognosen for mennesker med de mest alvorlige symptomer p Pelizaeus-Merzbachers sygdom er temmelig drlig. I disse svre tilflde, efterhnden individet forringes indtil hun nr dden. Subsidirt, hvis en person har milde symptomer kan hun have en gennemsnitlig eller endda en lang levetid og vre i stand til at leve et normalt liv. Et stort antal mennesker med Pelizaeus-Merzbachers har milde symptomer, og kan leve fulde liv. Desvrre er der ingen kur mod Pelizaeus-Merzbachers sygdom. Enhver behandling, som er tilvejebragt sker s kun at behandle symptomerne. For eksempel kan et individ der gives understttende skinner for mme led eller rykkende muskler. Desuden kan hun blive ordineret medicin, der ofte anvendes til behandling af bevgelsesforstyrrelser. Forskning er i gang med at lre mere om Pelizaeus-Merzbachers sygdom. Forskere forsger at forst sygdommen og finde metoder til at forebygge og behandle mennesker ramt af det. Det ultimative ml for mange forskere, er at finde en mde at helbrede folk for jeblikket ramt af sygdommen. Der er undersgelser i gang, og i mange forsknings hospitaler, er forskerne p udkig efter de ramte personer, der nsker at deltage i kliniske studier.

Relaterede Sundhed Artikler